Menkės sindromas

• OF Ik. 8gr.
• Priepuoliai
• Mažesnė už normalią kūno temperatūra
• Specifiniai plaukai
• Neuronų degeneracija
Kodėl?
• Mutacija ATP7A gene sukelia Menkes sindromą.
Varis kaupiasi plonojoje žarnoje ir inkstuose.
• Varis kaupiasi plonojoje žarnoje ir inkstuose.
• Smegenys ir kiti audiniai turi neįprastai mažą jo kiekį.
• Sumažėja nuo vario priklausomų fermentų aktyvumas.
• Dėl to trinka kaulų, plaukų, kaulų, kraujagyslių ir nervų sistemos vystymasis.
• Fermentas - lizilo oksidazė (LOX).
Paveldėjimas
• Menkes sindromas yra recesyvinis, sukibęs su X chromosoma.
• Vyruose vienas genas sukelia sutrikimą.
• Moterys serga tik turėdamos du pakitusius genus.
• Todėl vyrai paveikiami dažniau.
Mergaitė, paveldėjusi vieną pažeistą X chromosomą, bus tik nešiotoja.
• Mergaitė, paveldėjusi vieną pažeistą X chromosomą, bus tik nešiotoja.
• Tačiau ji gali perduoti ši geną savo palikuonims su 50% tikimybe.
• Tėvai negali perduoti šios mutacijos savo sūnums (!)
• Žmonės sergantys Menke‘s sindromu negali susilaukti vaikų.
Dažnumas
• Nuo 1 iš 100 000 iki 1 iš 250 000
• 1/3 yra nepaveldima, o naujos mutacijos.
Diagnostika
• Klinikinė diagnostika
• Plaukai trumpi, reti, šiurkštūs, garbanoti. Primena vilną.
Tyrimas šviesos mikroskopu:
• Tyrimas šviesos mikroskopu:
• Pili torti – grioveliai plaukuose
• Trichoklazija - skersinis plaukų lūžinėjimas
• Trichoptiliozė - išilginis plauko skilinėjimas
Pili torti
Trichoklazija
Trichoptiliozė
Didelės,...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!