Prader Willi sindromas

Prader Willi sindromas (PWS) – retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai atsiranda dėl genetinės medžiagos nebuvimo 15 chromosomos q petyje, paveldėtos iš tėvo. Kaip bebūtų, PWS taip pat gali atsirasti ir kai individas „pameta“ 15 tėvo chromosomą ir vietoj jos turi dvi 15 chromosomas iš motinos (netėvinė disomija) ar netgi jei yra mutacijų tėvinėje 15 chromosomoje. Statistiškai PWS pasitaiko 1 iš 12 000 – 15 000 gimusių gyvų kūdikių. Nors tai gana reta liga, bet pagrindinė jos genetinė priežastis yra nutukimas. Ši genetinė liga pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims nepriklausomai nuo rasės.
Dažniausiai PWS yra pasekmė naujų savaiminių genetinių klaidų. Beveik 2 % atvejų kaltos yra mutacijos, kurios paveldėtos iš tėvų. Tokiu atveju šeimoje gali būt daugiau nei vienas vaikas sergantis šia genetine liga.
Pirmąkart Prader Willi sindromas buvo aprašytas XVII amžiuje. Tačiau 1956 metais daktarai A. Praderis, H. Willi ir A. Labhartas išspausdino straipsnį apie sindromą, kurio pažymiai buvo: nutukimas, žemas ūgis, silpni raumenys vaikystėje, kriptorizmas ir protinis atsilikimas. Vėliau jie šį sutrikimą pristatė ir aštuntajame tarptautiniame Pediatrijos suvažiavime Kopenhagoj.
Sveikas individas 15 chromosoma paveldi ir iš mamos, ir iš tėvo. Sergant Prader Willi sindromu yra randami trys genetiniai potipiai: delecija, motininė disomija ir įstriges defektas.
Delecija, įtraukiant ir q12 atkarpą 15chromosomos, kuri yra susijusis su tėvo genais ir tai yra pagrindinė PWS priežastis (70% astvejų). Imprintuota atkarpa 15q11-q13 chromosmos turi DNR informacijos, kuri įprastai yra aktyvi tėvo 15 chromosmoje ir neaktyvi paveldėta 15 motinos chromosoma. Kai tėvinio geno išsireiškimas iš tam tikros 15 chromosomos vietos atkarpa dingsta delecijos metu, tada ir atsiranda Prader Willi sindromas.
Motininė disomija arba UPD (unpatrenal disomy) - 25%
Apytiksliai 25 procentai ligonių sergančių Prader-Willi sindromu, abi chromosomos yra paveldėtos iš motinos (motininė disomija arba UPD) ir nėra nei vienos 15 chromosomos paveldėtos iš tėvo. Pradingusi 15 tėvinė chromosoma atsakinga už normalų žmogaus vystymasi ir nesirgimą PWS.
Imprintingo defektas - 5%
Tik keletas...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!