Chromosominės ligos

(pavizdžiui, Klainfelterio liga sudaro 25% visų chromosominių ligų), tuo tarpu, kitos-retos ( 13 ir 18 chromosomų porų patologija sudaro vos 0,01% visų chromosominių ligų). Pasirodo, ne visu chromosomu ir ne visi pakitimai vienodai riškiai sutrigdo organizmo vistymasi ir funkcijas.
Pagrindinis chromosominių ligų diagnozavimo būdas – tai kariotipo tyrimas. Chromosomų analizei taikant jų ruožuotumo tyrimą bei šiuolaikinius citogenetikos metodus ( FISH, chromosomų tapymą ar genomo lyginamają hibridizaciją ), galima nustatyti ne tik ivairius chromosomu skaičiaus pokyčius ( poliplodija, aneuplodija ), bet ir ivairius jų strukturos persitvarkimus, tarp jų ir mikroiškritas. Šiuos chromosomų persitvarkimus galima idenfikuoti ne tik metafazineje chromosomoje, bet ir interfaziniame branduolije beveik visais ląstelės (lytinės, somatinės) arba bet kurio individo raidos periodu: iki zigotos implantacijos į gimdos sienelę ( preimplantacine diagnostika ), per bet kurį embriono ar vaisiaus raidos etapą ( prenataline diagnostika ), kūdikiui ką tik gimus arba bet kurio vėlesniu gyvenimo tarpsniu. Dažniausiai analizuojamos kraujo ląstėliu chromosomos. Prieš tai ląsteles auginamos specialiomis salygomis, o po specialaus apdarojimo analizuojamos pro optini mikroskopą. Patyres gydytojas gali diagnozuoti pagrindines šiuos grupes ligas ir pagal klinikinius simptomus, t.y. iš fenotipinio chromosomų mutacijos pasireiškimo.
( t.y.embriono stadijoje ). Jei chromosomu mutacijos nesuderinamos su gyvybe, nėštumas nutruksta savaime. Taigi veliasniose embriogenezes etapuose chromosomų mutacijos dažnumas mažeja, ir jos nustatomos jau tik 0,75% naujagimių, t.y. vienas iš 150-ies turi koki nors chromosomu struktūros ar skaičiaus pokytį. Jei tokiu mutaciju dažnumas butu stebimas toliau, tai isitikintume, kad vieneriu metu vaikam jų nustatoma kur kas mažiau, nes naujagimiai, turintys kai kuriuos chromosomų persitvarkimus, miršta dar pirmaisiais gyvenimo metais. Lytinių chromosomų aneuplodijos būna dažniausios ir sudaro apie 33% visų galimų chromosomų strukturos ir skaičiaus persitvarkymų, autosomų aneuploidijos – 25% , nesubalansuoti chromosomų strukturos persitvarkymai 8%. Aneuploidijos yra daugiau nei 50% savaiminių persileidimų priežastis.
Įvairus poliploidijos atvejai – triploidos (3n) 69,XXX; 69, XXY arba tetraploidija (4n) 92, XXXX – žmogui baigiasi...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!