Porfirijoms būdingas „porfirinų“ arba „porfirinų pirmtakų“ kaupimasis organizme. Įvairių porfirijų tipų klinika skirtinga, o gydymas priklauso nuo ligos formos. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia neuropsichiniais sutrikimais, odos pažeidimais bei kitų organų sistemų galimais pažeidimais.Ūmiam porfirijos priepuoliui būdingas nervų sistemos pažeidimas. Kadangi klinika labai klaidinanti, pasireiškiantys simptomai nespecifiniai, diagnozės nustatymas dažniausiai užtrunka.
A common feature in all porphyrias is the accumulation in the body of „porphyrins“ or „porphyrin precursors“. The clinical manifestations of the different types of porphyria are not the same. Forms of treatment also depend on the type of porphyria. Therefore, it is difficult to make general statements that apply to all these disorders. The symptoms arise mostly from effects on the nervous system or the skin. Effects on the nervous system occur in the acute porphyrias. Proper diagnosis is often delayed because the symptoms are nonspecific.
Porfirijos- tai grupė ligų, kurios atsiranda dėl specifinių hemo biosintezėje dalyvaujančių fermentų (enzimų) trūkumo (1piešinys ). Ypač aktyviai hemo biosintezė vyksta kaulų čiulpuose, kur hemas įeina į hemoglobino sudėtį, ir kepenyse- kur jis būna citochromų sudėtyje. Dėl tam tikro fermento stokos, jo substratas ir kiti hemo pirmtakai kaupiasi kaulų čiulpuose arba kepenyse. Kraujyje ir audiniuose susidaro hemo pirmtakų perteklius, padidinta jų koncenrtacija randama šlapime bei išmatuose.
Porfirijos tipas priklauso nuo tam tikro fermento defekto, kuris atsiranda įvykus geno mutacijai.Yra nustatyti 8 fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezėje, genai bei jų lokalizacija chromosomoje (1 lentelė).
Dėl hemo sintezės sutrikimo, porfirinai ir jų pirmtakai kaupiasi eritrocituose, sumažėja raudonųjų kūnelių gyvenimo trūkmė, vyksta hemolizė, kurios pasekoje iš eritrocitų išsiskiria daug uroporfirinogeno. Pastarasis oksiduojasi į uroporfiriną ir atsidėda odoje- tai įjautrina odą šviesos poveikiui (įvyksta fotosensibilizacija).
1 lentelė
Genas
Liga
Lokalizacija chromosomoje
Egzonas
Ilgis
Žinomos mutacijos
ALAD
ADP
9q34
12
16 kb
9
HMBS
PAI
11q24
15
10 kb
>190
CPO
CH
3q12
7
14 kb
>34
PPOX
VP
1q22-23
13
13 kb
>100
*ALAD- alfalevulino rūg.dehidratazė; PBGD-porfobilinogen-deaminazė;CPO-koproporfirinogen-oksidazė; PPOX-protoporfirinogen-oksidazė;
1 piešinys
Dėl fermento alfa-levulino rūgšties-sintazės (ALRS) aktyvumo padidėjimo ūmios intermituojančios porfirijos metu nervinėse ląstelėse susikaupia per daug aminolevulino rūgšties, kas slopina fermentą adenozinfosfatazę, bei Na-K siurblių veiklą...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!