Žmogaus genetikos klausimai

Žmogaus genetikos klausimai 1.Paveldimumo molekulių struktūra. DNR susivijimo lygiai. Paveldimumo molekulių struktūra tai linijinė ir dvivijė spiralė. DNR susivijimo lygiai: apsivynioja apie baltymus histonus, susidaro nukleosomos. Tarp nukleosomu dar yra baltymu histonu, kurie dar labiau sutraukia. Susirado solenoidas (atrodo). Ji dar labaiu sutraukia kiti specifiniai baltymai. 2.DNR replikacija. DNR ir RNR sintezės palyginimas. DNR dvigubėjimas yra procesas, kuriam vykstant pagal vienos deoksiribonukleotidų grandinės seką sintetinama antra (papildančioji) deoksiribonukleotidų grandinė. DNR replikacija: 1. išsivyniojimas. Veikiant fermentui DNR girazei išvyniojama motininės DNR molekulės dalis. Kitas fermentas – DNR helikazė atskiria jos grandines ir vandenilinės jungtys tarp papildančiųjų bazių nutrūksta. Susidaro dvigubėjimo pūslelė, kurios priešinguose galuose yra V raidės formos dvigubėjimo šakutės. 2. Naujų nukleotidų prijungimas. Kanalizuojant fermentui DNR polimerazei nauji nukleotidai prijungiami prie sintetinamos DNR molekulės grandinės 3‘ – OH galo papildymo principu: prieš matricos (motininės grandinės) T nukleotidą į naują grandinę jungiamas A nukleotidas, prieš C – jungiamas G ir atvirkščiai. 3. susijungimas. DNR molekulės dvigubėjimas pasibaigia, kai susitinka priešpriešiais judančios dvigubėjimo šakutės. Tada fermentas DNR ligazė susintetintų DNR grandinių arba atitinkamų jų fragmentų 5‘ ir 3‘ galus sujungia į vientisą DNR grandinę. DNR dvigubėjimas prasideda ne bet kurioje DNR molekulės vietoje, o ten, kur yra tam tikra nukleotidų seka, vadinama dvigubėjimo pradžios signalu. DNR ir RNR sintezės palyginimas: DNR RNR Eukariotų ląstelėse ir DNR ir RNR sintezė vyksta branduolyje (išskyrus mitochondrijas ir plastines). Ir DNR, ir RNR sintezė vyksta 5‘-> 3‘ kryptimi komplementarumo principu pagal vienagrandės DNR matricą. Nukleotidai sujungiami fosfodiesteerine jungtimi. DNR sintetinama iš deoksinukleozidtrifosfatų dATP, dTTP, dCTP ir dGTP. RNR sintetinama iš nukleozidtrifosfatų ATP,UTP,CTP ir GTP. Papildančiosios nukleotidų poros tarp DNR matricos ir sintetinamos deoksiribonukleotidinės grandinės: A-T,T-A, G-C,C-G. Papildančiosios nukleotidų poros tarp DNR matricos ir sintetinamos ribonukleotidinės grandinės: T(DNR)-A, A(DNR)-U, C-G, G-C. DNR sintezę kanalizuoja fermentai DNR polimerazės. RNR kanalizuoja fermentai RNR polimerazės. DNR polimerazė negali pradėti DNR grandinės sintezės tik pagal vienagrandę matricą- būtinas pradmuo. RNR polimerazė gali pradėti RNR grandinės sintezę pagal vienagrandę matricą. Pirmaujančioji DNR grandinė sintetinama vientisai, o atsiliekančioji – Okazakio fragmentais. RNR molekulė sintetinama vientisai. 3.RNR brendimas ir pagrindiniai baltymo sintezės etapai. Pagrindiniai geno raiškos etapai: 1) nurašymas genetinės medžiagos. 2) i RNR brendimas, 3) baltymo sintezė. DNR REPLIKACIJA(DNR kopijos pagaminimas) → i RNR → BALTYMAS 1) Iniciacija – pirmos aminorūgšties atnešimas į ribosomas. 2) elogancija – grandinės ilgėjimas 3) Terminacija – sintezės pabaiga. RNR brendimas DNR polimerazė išskleidžia dviviję DNR molekulę. Nuo matricinės DNR nukopijuojama i RNR. Prie i RNR 5‘ galo prijungiamas guanino galas – norint išvengti fermentų ardymo. Prie 3‘ galo prijungiama 100-200 Adenino nukleotidų uodega -poliA. Apsaugoti nuo fermentų poveikio. Kad i RNR būtų pilnai subrendusi, turi būti iškerpami intronai. Kai intronai yra iškerpami (beprasmė informacija), subrendusi veikli i RNR molekulė, pro branduolio membranos poras iškeliauja į citoplazmą, kur ribosomose vyksta polipeptidų sintezė. 4.Eukariotų genų raškos reguliavimas. Genų raiška gali būti stirpinama arba slopinama. DNR sritys, kurių ląstelei reikia yra maximaliai dekondensuotos. Eukariotų genų raška valdoma keliais lygiais: transkripcinė, potranskripcinė, transliacinė ir potransliacinė kontrolė. Vienas svarbiausių reguliavimų vykstant nurašymui. Kas svarbiausia reguliuojant eukariotų genų nurašyma? • Geno nurašymui būtinas promotorius, nes tik sąveikaudama su promotoriumi RNR polimerazė gali pradėti iRMR sintezę. Kadangi RNR sintezė vyksta 5‘-> 3‘ kryptimi, promotorius turi būti išsidėstęs ties struktūrinio geno 5‘ galu. • Kadangi promotorius yra tam tikrų nukleoridų sekų rinkinys, skirtingi tokių sekų deriniai sustirpina arba susilpnina RNR polimerazės ir promotoriaus sąveiką. Taigi, ir geno nurašymo intensyvumą. Todėl vieni promotoriai yra silpni, o kiti – stiprūs. • RNR sintezės procesui vykti yra būtina, kad RNR polimerazė galėtų sąveikauti su promotoriumi. Reguliuojami eukariotų genai panašių i operatorių nukleotidų sekų tarp promotoriaus ir struktūrinio geno neturi. Tačiau jie turi daugelį kitų reguliuojančių nukleotidų sekų. Pagrindinės tokių sekų grupės: ◦ gretimieji reguliuojantys elementai, išsidėstę greta promotoriaus 5‘ pusėje arba net pačiame promotoriuje. Jie veikia greta esančio geno nurašymą, padėdami RNR polimerazei sąveikauti su promotoriumi arba sutrukdydami tai sąveikai. ◦ Tolimieji reguliuojantys elementai, kurie gali būti nutolę nuo geno per kelis tūkst. Nukleotidų porų ir gali lemti kelių genų nurašymą. • Genai, veikiantys tik tada, kai reikia jų koduojamo baltymo. Kitaip tariant, šių genų veiklą galima suaktyvinti arba slopinti. • Artimieji ir tolimieji reguliuojantys DNR elementai valdo DNR polimerazės bei promotoriaus sąveiką, patys sąveikaudami su įvairių baltymų molekulėmis. • Eukariotų genas gali būti nurašomas jeigu pats genas ir jo nurašymą lemiantys DNR elementai yra veiklūs. Potransliacinę kontrolę eukariotuose sudaro diferencijuotas iRNR brendimas ir faktoriai, veikiantys iRNR perėjimą iš branduolio į citoplazmą trukmę. Transliacinė kontrolė tiesiogiai veikia i RNR transliaciją ir tuo pačiu pagaminamą geno produkto kiekį. Potransliacinė kontrolė veikia baltyminio produkto aktyvumą: ar jis funkcionalus ir kiek laiko jo funkcionaluas išlieka. 5.Žmogaus kariotipas. Chromosomų analizės metodai. Kariotipas – suklasifikuotų chromosomų rinkinys. Chromosomų analizės metodai: Gyvūnų chromosomoms tirti tinka baltieji kraujo kūneliai leukocitai, kaulų čiulpų ląstelės, vaisiaus ląstelės, odos, kepenų ir kitų audinių ląstelės, augalų – lapų ir kitų augalo dalių ląstelės. Diagnostiniams žmogaus chromosomų tyrimams dažniausiai naudojami kraujo leukocitai. Sukurti chromosomų dažymo metodai. Dažniausiai taikomi diferencinio dažymo metodai. Nudažytos chromosomos nufotografuojamos ir analizuojamos. Vis dažniau taikomos kompiuterinės skaitmeninių vaizdų analizės programos. 6.Ląstelės siklas ir mitozė. Ląstelės ciklas tai interfazė ir mitozė. Interfazė: G1-intensyvūs biosintezės procesai. Formuojasi mitochondrijos,chloroplastai, ET, lizosomos,Goldžio kompleksas. Branduolys sintetina RNR, formuojasi ribosomos. Ląstelė sintetina struktūrinius ir funkcinius baltymus,ląstelė auga. S-replikuojasi DNR, sintetinami histoniai baltymai,kiekviena chromosomatampa sudaryta iš dviejų chromatidžių. G2- intensyvūs biosintezės procesai, dalijasi mitochondrijos ir chloroplastai, kaupiasi ATP, dvigubėja centriolės, pradeda formuotis dalijimosi verpstė. Mitozė: Profazė-ląastelės centras pasidalina pusiau, keliauja link ląstelės polių. Branduolyje prie chromosomų formuojasi kinetochorų baltymai . Pabaigoje suira branduolio apvalkalas. Chromosomos atsidūria citoplazmoje. Centriolė ląstelės poliuose pradeda formuoti mitozinę verpstę. Metafazė- chromosomos atsidūria pusiaujuje. Priešingų polių verpstės gaudo kinetochorų baltymus, tokiu būdu chromosomos išsidėsto metafizinėje plokštelėje. Baigiantis metafazėi, baltymas kohezinas suira. Anafazė- dukterinės chromatidės yra tempiamos į skirtingus ląstelės polius. Pasiekusios ląstelėspolius vadinamos chromosomomis. Telofazė-verpstė suira, centriolės replikuojasi, formuojasi branduolio apvalkalėlis, susiformuoja branduolėliai. Citokinezė- gyvūnų ląstelėje- iš išorės ląstelės pusiaujo srityje formuojasi sąsmauka. Augalų ląstelėje- sienelė neleidžia formuotis sąsmaukai, nuo pusiaujo centro slenka nauja sumontuota plazminė membrana, kurią suformavo ET, diktiosomose sukaupta celiuliozė atkeliauja prie ląstelės plokštelės, išsilieja ir suformuoja naują celiuliozinę sienelę. 7.Mitozės ir mejozės panašumai bei skirtumai. Panašumai: • Prieš mitozę ir mejozės redukcinį dalijimąsi replikuojasi DNR, sintetinami struktūriniai ir funkciniai baltymai, replikuojasi ląstelės organoidai, sintetinama ATP. • Turi tas pačias fazes. • Panaši citokinezė. • Profanėje ir I profanėje išnyksta branduolėliai, branduolio apvalkalėlis, formuojasi verpstė. • Naudojama ATP energija. Skirtumai: Mejozė Mitozė Vyksta per gametogenezę lytinių liaukų ląstelėse Vyksta visose somatinėse ląstelėse Susideda iš 2 vienas po kito vykstančių ląstelės dalijimųsi Įvyksta per vieną ląstelės dalijimąsi Vyksta homologinių chromosomų poravimasis Homologinių chromosomų poravimasis nėra įprastas reiškinys Rekombinacija tarp homologinių chromosomų neseserinių chromatidžių – būtinas elementas. Homologinių chromosomų rekombinacija nėra įprastas reiškinys. Po dviejų mejozinių dalijimųsi susiformavusiose ląstelėse yra redukuotas chromosomų rinkinys (2n) Dukterinėse ląstelėse išlaikomas dvigubasis chromosomų rinkinys. 8.Gametogenezė. Ryšys tarp mejozės ir lytinių ląstelių susidarymo. Gametogenezė – lytinių ląstelių gametų susidarymas. Vyriškųjų gametų susidarymas vadinamas spermatogeneze, o moteriškųjų – oogeneze. Spermatogenezė – 1. lytinio brendimo pradžioje, lytinis hormonas testosteronas aktyvuoja miegančias nespecializuotas diploidines pirmines lytines ląsteles – spermatogonijas. 2. spermatogonijos dauginasi mitoziškai, sudarydamos po dvi naujas ląsteles. Vien jų lieka spermatogonija, o kita virsta pirminiu spermatocitu, kuris juda link sėklinio kanalėlio spindžio. 3. pirminis spermatocitas ima dalintis mejoziškai. Po pirmojo mejozės dalijimosi susidaro dvi haploidinės ;ąstelės, vadinamos antriniais spermatocitais. 4. antriniai spermatocitai dalijasi antruoju mejozės dalijimusi ir susidaro 4 haploidinės bet dar nediferencijuotos ląstelės – spermatidės. 5. spermatidės subręsta, įgyja būdingą sandarą ir virsta spermatozoidais. Oogenezė – Moters organizme ji trunka labai ilgai su ilga pertrauka. 1. pradžia – dar mergaitės embrione. Diploidinės pirminės lytinės ląstelės migruoja į būsimą kiaušidę, kur jos mitoziškai dauginai. Šios besidalijančios ląstelės yra oogonijos. Kiekvieną oogoniją supa vienas sluoksnis epitelinių ląstelių, ir susidaro užuomazginiai folikulai. 2. oogonijos ima dalytis pirmuoju mejozės dalijimusi, tačiau šis sustoja pasibaigus konjugacijai ir krosingoveriui. Tokia diploidinė ląstelė, pradėjusi pirmą mejozės dalijimąsi vadinama pirminiu oolitu. 3. homologinės chromosomos, sujungtos kryžmėmis, gana stipriai išsivynioja. Nuo jų ima intensyviai nurašinėti genus ir sintetinti baltymus. Priminis oolitas intensyviai kaupia maisto medžiagas ir auga, įgyja būdingą kiaušinėlio sandarą – sudaro skaidriąją zoną ir pomembranio pūsleles. Naujagimės kiaušidėje būna apie 300 000 – 400 000 pirminių folikulų. 4. Pirmieji kiaušinėliai ima bręsti lytinės brandos metu, kai prasideda menstruacijos. Kiekvieno ciklo metu, veikiant lytiniams hormonams, toliau bręsta 15-20 pirminių folikulų. Juose baigiasi pirminis mejozės dalijimasis – vėl išsivynioja chromosomos, išnyksta branduolio apvalkalas. Susidaro 2 skirtingo dydžio haploidinės ląstelės. Didesnioji – tai antrinis oolitas. Jis gal 1000 kartų didesnis už antrąją ląstelę, turi beveik visą pirminio oolito citoplazmą su sukauptomis maisto medžiagų atsargomis. Mažesnioji ląstelė vadinama pirmuoju poliniu jūneliu, kuris netrukus sunyksta. 5. ovuliacijos metu antrinis oolitas išeina iš pratrūkusio folikulo ir pakliūva į kiaušintakį. 6. jei oolitas susilieja su spermatozoidu, prasideda antrasis mejozės dalijimasis. Susidaro haploidinė ootidė ir mažytis antrasis polinis kūnelis, kuris taip pat netrukus žūva. 7. kaip haploidiniai ootidės ir spermatozoido branduoliai pasiruošia susilieti, ootidė vadinama subrendusiu kiaušinėliu. 8. susiliejus kiaušinėlio ir spermatozoido branduoliams susidaro zigota. Ryšys tarp mejozės ir lytinių ląstelių susidarymo: Galimi įvairūs lytinio dauginimosi tipai, kai viena kitą keičia tam tikros organizmo formos, besiskiriančios dauginimosi būdu. Daugialąsčiams gyvūnams būdinga tai, kad jų gametos yra vienintelė gyvavimo ciklo stadija, kai chromosomų rinkinys viengubais. Koks bebūtų lytinio dauginimosi tipas, esmingiausia tai, kad būtent mejozė pagrindžia pastovų chromosomų skaičių organizmų kartų sekoje, kai per apvaisinimą susiliejus lytinėms ląstelėms atsistato dvigubasis chromosomų rinkinys. 9.Ovogenezės ir spermatogenezės palyginimas. Skirtumai: 1) vyksta skirtingose liaukose (spermatogenezė – sėklidėse, ovogenezė - kiaušidėse); 2) spermatogenezė 4 etapai, ovogenezė 3; 3) skirtinga trukmė: spermatogenezė – organizmo brendimo metu ir trunka apie 2 mėn. Tęsiasi visą gyvenimą, todėl vyrai nepraranda vaisingumo. Ovogenezė prasideda embrione ir baigiasi jei yra apvaisinama. Tęsiasi iki moters lytinio aktyvumo pabaigos – apie 50- uosius gyvenimo metus. 4) spermatogonijos susidaro nuolat dėl mitozės , ovogonijos vieną kartą iki gimimo. Viena kiaušialąstė į mėnesį; 5) 1 spermatogonija – 4 spermatozoidai 100- 120 mln. spermatozoidų viename ejakuliate, 1 ovogonija – 1 kiašialąstė. Panašumai: 1) pirmi trys etapai panašūs: vyksta mitozė ir mejozė; 2) susiformuoja haploidinės ląstelės. 10.Mendelio dėsniai. X chromosomoje esančių genų paveldėjimas. X chromosomoje esančių genų paveldėjimas. Padėtis,kai ląstelėje su dvigubuoju chromosomų rinkiniu yra tik vienas tam tikroje chromosomos vietoje esantis konkretaus geno variantas, vadinama HEMIZIGOTINE. Hemizigotiniame organizme reiškiasi daugelis x chromosomoje esančių recesyvinių patologinių genų, lemiančių kai kurias paveldimąsias ligas (hemofilija, daltonizmas), nes dažniausiai recesyvinis genas neturi dominantinio alelio. 11.Genų sankiba ir chromosomų genolapiai. Genai, esantys vienoje chromosomoje, sudaro vieną sankibos grupę ir paveldimi kartu, išskyrus tuos atvejus, kai tarp genų per mejozę įvyksta rekombinacija. Genetiniai atstumai rodo, kaip dažnai tarp genų įvyksta rekombinacija, o Ji skirtingose chromosomų vietose įvyksta nevienodu dažnumu. Y chromosomos genetinio genolapio sudaryti iš viso neįmanoma, nes rekombinacija tarp y ir x chromosomų nevyksta. 12.Chromosominė paveldimumo teorija. 1) skilimo (išsiskyrimo) principas: antrosios kartos palikuonių fenotipinis išsiskyrimas dėl krosingoverio; 2) nepriklausomo požymių paveldėjimo principas. Požymiai paveldimi nepriklausomai tik tada, kai juos lemiantys genai yra nehomologinėse chromosomose; 3) Genų sankibos principas: genai perduodami su ta chromosoma, kurioje jie yra, nes šie genai yra sukibę ir negali būti paveldimi nepriklausomai; 4) Genų sankibos grupių principas: pagrindinę genų sankibos grupę sudaro genai, esantys vienoje chromosomoje. Todėl sankibos grupių skaičius priklauso nuo chromosomų viengubojo chromosomų rinkinio (n); 5) rekombinacijos principas: Homologinėse chromosomose susidaro nauji nealeliniai genų rinkiniai dėl mejozės I profazėje įvykusios rekombinacijos; 6) Linijinio genų išsidėstymo chromosomose principas: genai chromosomose išsidėstę vienas paskui kitą, kartais į didesnius tarpus įsiterpia smulkesni genai. 13.Genų sąveika: alelinių ir nealelinių genų sąveika. Alelinių genų sąveika 1) visiškas dominavimas – išsiskiria santykiu 3:1; 2) nevisiškas dominavimas – heterozigotiniuose organizmuose nepilnai; 3) superdominavimas – heterozigotiniai organizmai skiriasi nuo abiejų homozigotinių, tik jie yra ne tarpiniai, bet požymio intensyvumu pralenkia abu homozigotinius tėvus ( AA ir aa), Superdominavimą galima užrašyti taip: AA

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!