Spinalinė raumenų atrofija

• Spinalinė raumenų atrofija
• ,,Genetika ir molekuliniai tyrimai‘‘ savarankiškas darbas

Darbo tikslas ir uždaviniai

• Darbo tikslas:
• Aprašyti retos genetinės ligos – spinalinės raumenų atrofijos genų lokalizacijos vietą genome, šia liga sergančių žmonių skaičių, pagrindinius ligos požymius bei genetinius ligos nustatymo metodus.

• Uždaviniai:
• Išsiaiškinti spinalinės raumenų atrofijos geno lokalizacijos vietą genome.
• Pateikti spinaline raumenų atrofija sergančių žmonių skaičių.
• Aptarti pagrindinius spinalinės raumenų atrofijos požymius.
• Nurodyti spinalinės raumenų atrofijos nustatymo metodus.

Spinalinės raumenų atrofijos apibrėžimas

• Spinalinė raumenų atrofija – yra autosominė recesyvinė neurodegeneracinė liga, kuriai būdinga nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija, griaučių raumenų atrofija ir bendras silpnumas.

• Lunn, M. R., & Wang, C. H. (2008).

• 1 pav. Spinalinė raumenų atrofija. Šaltinis:
• https://en.wikipedia.org/wiki/Spinal_muscular_atrophy

Spinalinės raumenų atrofijos tipai

• Stravinskaitė, G. (2021)

Spinaline raumenų atrofija sergančių žmonių skaičius

• Spinalinės raumenų atrofijos dažnis visame pasaulyje svyruoja nuo maždaug 1 iš 4 000 gimimų iki maždaug 1 iš 16 000 gimimų, o Europoje ir JAV dažniausiai svyruoja nuo 1 iš 7 000 gimimų iki 1 iš 10 000 gimimų.
• Lietuvoje spinalinė raumenų atrofija kasmet nustatoma 2–3 vaikams.

• Lorson, C. L., Rindt, H., & Shababi, M. (2010).

Spinalinės raumenų atrofijos geno lokalizacijos vieta genome

• Spinalinę raumenų atrofiją sukelia pokyčiai SMN1 gene, lemia SMN1 geno homozigotinė delecija (geno dalies iškritimas abejose geno kopijose).
• SMN1 genas, sukeliantis spinaline raumenų atrofiją yra 5 chromosomoje ilgajame petyje (q).

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!