Fenilketonurija

Fenilketonurija

Turinys

• Fenilketonurija
• Požymiai
• Koks fenilketonurijos dažnis?
• Kas lemia fenilketonuriją?
• Kaip fenilketonurija pasireiškia?
• Kaip fenilketonurija paveldima?
• Kaip fenilketonurija gydoma?
• Fenilketonurija ir nėštumas

Fenilketonurija

paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę. Ši reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga atsiranda dėl amino rūgšties fenilalanino, gaunamo su maistu, apykaitos sutrikimo organizme. Fenilalaninas – viena iš pagrindinių baltymą sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių, kuri gaunama su maistu. Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame). Ligą sukelia biocheminiai sutrikimai, kuriuos vaikas paveldi iš abiejų tėvų.

Požymiai

• Sergant šia liga trūksta fenilalaninhidroksilazės fermento, todėl amino rūgštis fenilalaninas nebepaverčiamas tirozinu ir kaupiasi organizme. Kadangi padidėjusiam fenilalanino kiekiui jautriausios yra smegenys, vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai: vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas, kyla emocijų ir elgesio problemų. Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra ištiriami dėl šios ligos. Kraujyje nustačius padidėjusį fenilalaniną, naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant, priešingu atveju tai trikdo normalų jų augimą ir smegenų vystymąsi. Liga progresuoja gana greitai: negydomo vaiko būklė labai pablogėja jau per pirmąjį jo gyvenimo pusmetį.

Koks fenilketonurijos dažnis?

Fenilketonurija – viena dažniausių paveldimų medžiagų apykaitos ligų, įvairiose šalyse paplitusi nevienodai. Europoje vidutinis FKU dažnis yra 1:10 000 gimusiųjų. Lietuvoje FKU dažnis yra 1:8 300 gimusiųjų, o kas penkiasdešimtas žmogus yra FKU lemiančios mutacijos nešiotojas.

Fenilketonurijos dažnis Europoje

Fenilketonurijos dažnis Pietų Amerikoje

Kas lemia fenilketonuriją?

Ligą sukelia aminorūgštį fenilalaniną skaidančio fermento – fenilalanino hidroksilazės (FAH) – stoka.

Fenilalanino gausu daugelyje maisto produktų, kuriuose yra baltymų. Sergančiųjų FKU organizme trūksta fermento fenilalanino hidroksilazės arba jo yra labai mažai, todėl ši aminorūgštis lieka nesuskaidyta.

Normaliai fermentas aminorūgštį fenilalaniną verčia tirozinu, kuris yra būtinas smegenų vystymuisi po gimimo bei kitiems biocheminiams procesams: skydliaukės hormono tiroksino, pigmento melanino, neurosiuntiklių gamybai, normaliai smegenų, nervinės sistemos veiklai.

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!