1. ĮVADAS
Darbo tikslas: išsiaiskinti kas yra vilsono liga, dėl ko susergama, jos simptomus, diagnozavimą bei gydymą.
Wilsono’o liga - autosominiu recesyviniu būdu paveldimas vario apykaitos sutrikimas ir vario toksinis susikaupimas organizme. Nedidelis vario kiekis, kuris yra gaunamas su maistu, reikalingas ląstelių atnaujinimui. Per didelis vario kiekis veikia toksiškai ir pažeidžia organus.
Vilsono liga yra retas genetinis sutrikimas, kuris pasitaiko 1 iš 30 tūkst. žmonių populiacijoje. Liga perduodama tėvų vaikams. Jeigu pažeistas genas paveldimas iš abiejų tėvų, išsivysto sutrikimas.
2. ISTORINIAI FAKTAI
Amerikiečių neurologai S. A. Kinnier ir Wilson 1912 m. Aprašė šeiminę neurologinę liga, susijusią su kepenų ciroze, - „progresuojančią lentikulinę degeneraciją“, kuri vėliau pradėta vadinti Wilson‘o liga, arba hepatoentikuline degeneracija. B. Kayser 1902 m. Ir B. Fleisher 1903 m. Aprašė vario sankaupas serganįiųjų asmenų ragenoje, kurios dabar vadinamos Kayser- Fleisher žiedu. Vėliau įvairūs autoriai nurodė nustatomą vario perteklių organizme. J. N. Cumings 1948 m. Pirmasis priskyrė variui patogenezinį vaidmenį. I. H. Scheinberg 1952 m. Įrodė, kad sergant Wilsono liga, sumažėja varį surišančio ceruplazmino. Nustatyta, jog vario apykaita sutrinka, nes jo išsiskyrimas iš organizmo su tulžimi esti nepakankamas, o liga paveldima A-R būdu. 1993 m. Identifikuotas Wilson‘o ligą sukeliantis genas.
3. EPIDEMIOLOGIJA
Wilson‘o liga – gana reta, tačiau nustatoma įvarių kraštų ir etninių grupių žmonėms. Ja serga vidutiniškai 30 iš 1 000 000 populiacijos gyventojų (vienodai vyrai ir moterys), tačiau kai kuriuose regiuonuose (pvz., Sardinijoje, Japonijoje, Vidurio Rytuose) ligos dažnis didesnis, nes Wilson‘o ligos genas labiau paplitęs (2-3%) ir esame daugiau giminingų santuokų tarp tenykščių gyventojų. Negydoma liga pamažu progresuoja, sukelia didelę negalią ir lemia mirtį.
4. ETIOLOGIJA IR PATOGENEZĖ
Wilson’o ligos genas ATP7B yra 13-osios chromosomos ilgoje šakoje (13q14.3). Jis koduoja proteiną, dalyvaujantį pernešant varį ( varį transportuojančią P tipo ATF-azę) (Bull P.C., 1993; Yamaguchi Y., 1993).Aprasoma daug skirtingų šio geno mutacijų (>300 variantų; Rytų Europoje dažniausias H1069Q; Azijoje-R778L),kuriomis galima paaiškinti nevienodą įvairių žmonių kliniką.
Wilsono liga serga...
Šį darbą sudaro 1228 žodžiai, tikrai rasi tai, ko ieškai!
★ Klientai rekomenduoja
Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?
Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!
Norint atsisiųsti šį darbą spausk ☞ Peržiūrėti darbą mygtuką!
Mūsų mokslo darbų bazėje yra daugybė įvairių mokslo darbų, todėl tikrai atrasi sau tinkamą!
Panašūs darbai
Atsisiuntei rašto darbą ir neradai jame reikalingos informacijos? Pakeisime jį kitu nemokamai.
Pirkdamas daugiau nei vieną darbą, nuo sekančių darbų gausi 25% nuolaidą.
Išsirink norimus rašto darbus ir gauk juos akimirksniu po sėkmingo apmokėjimo!