• apžvelgti literatūrą, nagrinėjančią Dauno sindromą bei asmenų su šia negale problemas, įvertinti socialinio darbuotojo veiklos ypatumus dirbant su Dauno sindromą turinčiais asmenimis.
• apžvelgti esminius Dauno sindromo bruožus.
• apibūdinti asmenų turinčių Dauno sindromą mokymo problemas.
• išanalizuoti socialinio darbuotojo veiklą dirbant su asmenimis turinčiais šią negalę.
• Dauno sindromas - tai būklė, sukelta chromosomų anomalijos. Šis sindromas pasireiškia protiniu atsilikimu bei tokiais fiziniais požymiais, kaip: įstrižos akys, plokšti veido bruožai, nedidelis ūgis ir polinkis tukti.
• Protinis atsilikimas drauge su mažu raumenų tonusu lemia raidos atsilikimą. ir komplikuoja mokymąsi.
Asmenų turinčių Dauno sindromą mokymo problemos
• protiškai atsiliekančių raidą veikia anksti ir tinkamai organizuotas jų ugdymo procesas, paremtas adekvačių stimulų iš aplinkos srautais vaiko pažinimo, psichomotorinės veiklos ar kitomis sritimis.
• vaikai su psichikos sutrikimais turi būti ugdomi kompleksiškai: sensomotoriniu lavinimu, aplinkos pažinimu, kalbos ugdymu
Asmenų turinčių Dauno sindromą mokymo problemos
• atsižvelgiama tiek į individualius, unikalius kiekvieno vaiko ypatumus, tiek į specifinius specialiuosius ugdimosi poreikius.
• didelė dalis sunkiai protiškai atsilikusių asmenų ugdymo programų yra skirta parengti juos kuo savarankiškesniam gyvenimui, tai ši veikla turi būti kuo praktiškesnė
Socialinio darbuotojo veikla dirbant su Dauno sindromą turinčiais asmenimis
• tvarkyti vaiko su negalia dokumentaciją;
• pasirūpinti neįgalių vaikų ir juos auginančių šeimų medicininiu konsultavimu;
• užtikrinti valstybės skiriamą medicininį aprūpinimą, išlaidų padengimą. Pasirūpinti, kad vaikas turėtų galimybę gydytis sveikatos priežiūros centre, namuose, reabilitacijos centre, stovykloje, sanatorijoje ir kt.;
• ieškoti rėmėjų, lėšų, siekiant gydyti vaiką užsienio šalyse;
Socialinio darbuotojo veikla dirbant su Dauno sindromą turinčiais asmenimis
• pasirūpinti...

Dauno sindromas (Dauno liga) kitaip dar vadinamas 21-osios chromosomos trisomija. Asmens kariotipe randama viena chromosoma p...
Dauno sindromas (Dauno liga) kitaip dar vadinamas 21-osios chromosomos trisomija. Asmens kariotipe randama viena chromosoma per daug, tai lemia žmogaus fizinį ir psichinį atsilikimą. Tokie asmenys gimsta gana dažnai. Pavyzdžiui, Lietuvoje kasmet gimsta kelios dešimtys Dauno liga sergančių vaikų.
Daugelio Dauno sindromo atvejų priežastis yra 21-osios chromosomos poros neišsiskyrimas formuojantis vyro ar moters lytinėms ląstelėms, t. y. gametoje yra trys homologinės chromosomas vietoj dviejų (2n + 1).
Kai homologinės chromosomos neišsiskiria per mejozės I dalijimąsi arba dukterinės chromosomos neišsiskiria per mejozės II dalijimąsi, susidaro gametos su per dideliu (n + 1) arba su per mažu (n - 1) chromosomų skaičiumi.
Jei apvaisinime dalyvauja lytinė ląstelė (dažniausiai ji yra moters), turinti dvi 21-ąsias chromosomas ir lytinė ląstelė, turinti vieną 21-ąją chromosomą, susidaro zigota, turinti jau tris 21-ąsias chromosomas. Rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką pamažu didėja moteriai sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų tokia rizika yra ypač didelė.
Nėščios vyresnės kaip 35 metų moterys Lietuvoje konsultuojamos Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre, Kauno klinikų konsultacinėje poliklinikoje, Šiaulių ir Panevėžio ligoninėse dirbančių gydytojų genetikų. Ten taip pat konsultuojamos šeimos, kuriose gimė Dauno liga sergantis vaikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė per kitus nėštumus.
Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius asmens veido bruožus: apvalus veidas, įstrižas akių plyšys, didelis atstumas tarp akių. Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau negu jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik dvejų metų amžiaus.
Suaugusių asmenų vidutinis ūgis – 140–150 cm. Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, jie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visiems...

Dauno sindromas yra fizinių anomalijų ir protinio atsilikimo derinys dėl papildomos, 21-osios chromosomos. Visos Visos ląstelės turi 46 porines chromosomas 44 – nelytines, ir dvi lytines (vieną porą lyt. chromosomų: XX (mot) ar XY (vyr)). Normali lytinė ląstelė turi 23 chromosomas(22 nelyt ir 1 lyt). Dauno sindromo atveju ląstelėse yra dar viena (3-ioji) 21-a chromosoma arba papildomas segmentas 21-oje chromosomų poroje.
Dauno sindromo variantai:
• Reguliarioji (dažniausia) – dėl ląst dalijimosi klaidos.Tai dažniausias iš galimų Dauno sindromų variantų (95% atvejų).
• Translakcinis - ne Dauno sindromas, tačiau žmogus rizikuoja, kad vaikas bus su Dauno sindromu.Šis variantas pasitaiko 4% visų Dauno sindromų atvejų.
• Mozaikinis – dalies žmogaus ląstelių chromosomų rinkinys yra normalus, tai yra 46 chromosomos,o kitos dalies ląstelių chromosomų rinkinys yra nenormalus, tai yra 47 chromosomos. Šis variantas sudaro 1% visų Dauno sindromų atvejų.
Dėl ko įvyksta minėti chromosomų pokyčiai ir atsiranda Dauno sindromas, nėra visiškai aišku. Esama įvairių teorijų, tačiau jos tik iš dalies paaiškina sudėtingo proceso esmę. Tačiau puikiai žinomas faktas, kad kuo vyresni tėvai, ypač motina, tuo didesnė tikimybė gimti vaikui su Dauno sindromu.Dauno sindromo dažnis – maždaug 1 iš 700 gimusiųjų.
Jau nuo kūdikystės pastebimas lėtesnis vaikų su Dauno sindromu vystymasis. Pirmiausiai tai rodo motorinio vystymosi eiga. Mažyliai vėliau negu kiti išmoksta sėdėti, vaikščioti, bėgioti. Kūdikystėje jie nenoriai šliaužioja, vartosi. Išmokusių vaikščioti vaikų su Dauno sindromu judesiai ne tikie vikrūs ir koordinuoti. Apskritai, vaikai su Dauno sindromu pirmenybę teikia motoriniai veiklai, kuri nereikalauja didelių pastangų ir energijos.
Vaikų su Dauno sindromu vystymosi galimybes riboja jų kūno sandaros, sensorinių procesų (regos, klausos, lytėjimo) ir nervų sistemos trūkumai.Taigi vaikus su Dauno sindromu reikia pradėti lavinti nuo pat kūdikystės. Pirmaisiais gyvenimo metais labai svarbu, kad vaikai su Dauno sindromu patirtų pakankamai meilės ir rūpesčio. Bet kokiam kūdikiui svarbiausias ir psichologinio, ir fizinio vystymosi pagrindas – tai šiltas emocinis bendravimas. Tyrimai rodo, kad tie vaikai su...

Genetinis sutrikimas, sukeltas papildomos visos arba dalies 21 chromosomos buvimo. Sutrikimas buvo pavadintas John Langdon Down, britų gydytojo, kuris pirmasis aprašė šį sutrikimą, vardu. Dažnai į Dauno sindromą įeina gebėjimo mokytis, mąstymo ir fizinio vystymosi pablogėjimas. Atsiranda netipinė veido išraiška. Vaikai su Dauno sindromu turi žemą raumenų tonusą ir silpnus raiščius. Dauno sindromas paprastai nustatomas po žmogaus gimimo.
Žmonės, kuriems nustatytas Dauno sindromas, gali turėti žemesnį nei vidutinis pažinimo gebėjimą, dažnai svyruojantį nuo nesunkaus iki vidutinio protinio atsilikimo. Nustatyta, kad iš 800-1000 naujagimių pasitaiko vienas, turintis Dauno sindromą. 80 % vaikų su Dauno sindromu pagimdo būtent moterys iki 35 metų, nes jos dažniau susilaukia vaikelio nei moterys 35-50 metų.
Didžiausias pavojus vaikui kyla ne dėl sveikatos būklės, o nuo mūsų visuomenės požiūrio, mūsų pačių baimių ir gailesčio. 75 proc. vaikų su negalia yra su Dauno sindromu....

Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą, kuri padidina chromosomų skaičių iki 47. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios
chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui
neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo
ląstelėje. Šis Dauno sindromo tipas paprastai sudaro 95 % visų Dauno sindromo
atvejų.
TRANSLOKACIJA
Translokacija sudaro maždaug 4 proc. visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Ir nors bendras chromosomų skaičius toje ląstelėje yra 46, ta 21-osios chromosomos dalelė nulemia bendrus Dauno sindromo bruožus.
MOZAICIZMAS
Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas sudaro tik 1 proc. visų Dauno sindromo atvejų.
DAŽNUMAS
Pasaulinė statistika byloja, kad maždaug 700-800 gimusių kūdikių tenka vienas kūdikis su Dauno sindromu. 2020 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
PAVELDIMUMAS
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris iš tėvų yra šio geno nešiotojas.
ETIOLOGIJA
Trisomijos 21 atsiradimo priežastys nėra tiksliai žinomos. Kadangi...

Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi –
protiniu atsilikimu bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu.
Labai aiškiai ši liga yra skiriama pagal pakitusius veido bruožus.
Dauno sindromo
požymiai
Suaugusių žmonių su Dauno sindromu
vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai
vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus
apie 100. Didelė dalis žmonių sergantys
Dauno sindromu turi sunkaus laipsnio
protinę negalią.
Tai kad vaikas serga Dauno sindromu galima sužinoti dar prieš
jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Nėštumai,
kuriems diagnozuotas Dauno...

Vaikų, kurie serga Dauno sindromu pasaulyje yra be galo daug ir jie visi yra labai panašūs. Dauno sindromas gali būti įgimtas arba įgytas. Ši liga, 21 chromosomos trisomijos sindromas. Šią ligą pirmasis aprašė anglų gydytojas Dž. L. Daunas (Down J. L.) 1866 metais.
Tai būdingų organizmo požymių derinys, atsiradęs dėl įgimto chromosominio defekto – papildomos 21 chromosomos (žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų turi tris chromosomas, o viso turi ne 46, o 47 chromosomas).
Pagrindinė priežastis – chromosomų skaičiaus pokyčiai tėvų (dažniausiai motinos) apvaisinimui skirtose ląstelėse. Rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką laipsniškai didėja sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų, tokia rizika ypač didelė. Retesniais atvejais, Dauno sindromu sergantis vaikas gimsta dėl specifinių pokyčių chromosomose, kurie gali būti bet kuriam iš tėvų. Kartais šia liga sergantis kūdikis gimsta dėl savaiminių atsitiktinių chromosomų pokyčių ir jauniems tėvams, tokiu atveju ligos pasikartojimo rizika kitiems jų vaikams apie 1% (tik su amžiumi ši tikimybė didėja).
Tačiau Dauno sindromu sergantys vaikai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius ir kartais būna užsispyrę. Turi savitą grožio supratimą, mėgsta puoštis.
2. Dauno liga
Dauno liga (mongolizmas, 21 – osios chromosomų trisomija) yra dažniausia įgimta chromosomų anomalija. Vietoj 46 chromosomų savo kūno ląstelių branduolyje daunas turi 47 chromosomas. Prie 21 – osios poros prisijungusi trečioji chromosoma sukelia būdingus ligos požymius.
Ši anomalija gali atsirasti trimis būdais:
Neatsiskyrimas. Cromosomų poros yra numeruojamos pagal dydį (nuo 1 iki 22, ir dvi neporinės lytinės chromosomes). 95% Dauno sindromo atvejų neatsiskiria 21 – os poros chromosomes. Ši anomalija atsiranda prieš apvaisinimą, formuojantis vieno iš tėvų lytinėms ląstelėms. Nenormali gameta susijungia su normalia gameta apvaisinimo metu ir susiformuoja apvaisintas kiaušinėlis su trimis (trisomija) 21 – os poros chromosomomis. Tai gali atsitikti ir pirmojo ląstelių dalijimosi metu po apvaisinimo. Šis Dauno sindromo atvejis yra pavienis (sporadinis). Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai yra 0,5...

Ilgą laiką ji buvo vadinama mongoloidine idiotija,
• kadangi ligoniui būdingi azijietiški veido bruožai, tačiau nuo 1956 m. ji
• vadinama Dauno liga. Tai įgimta liga, kuriai būdingos dauginės
• vystymosi anomalijos, protinės raidos atsilikimas bei maži nenormalumai.
• Priežastis
• Pagrindinė priežastis – chromosomų skaičiaus pokyčiai tėvų
• (dažniausiai motinos) apvaisinimui skirtose
• ląstelėse. Kai iš paprastos ląstelės gaminasi lytinė ląstelė – kiaušiąlastė,
• vyksta skilimai, ir jų metu kažkodėl neatsiskiria chromosoma.
• Todėl kiaušialąstė turi dvi tas pačias chromosomas
• (šiaip turėtų turėti visų po vieną). Kai ji susilieja su vyriškąja ląstele,
• chromosomų pasidaro 3. Dažniausias variantas, kai yra trys
• 21-osios chromosomos – tai Dauno liga.
• Simptomai
• Ši chromosomų anomalija lemia specifinius fizinės ir psichinės raidos bruožus:
• Įgimta širdies
• yda
• Mažesnis
• gimimo
• svoris
• Vėlai išdygę,
• deformuoti
• dantys
• Maža burnos
• ertmė, todėl
• išsikišęs
• liežuvis
• Didelis
• atstumas
• tarp akių
• Sulėtėjęs
• augimas ir
• vystymąsis
• Protinis
• atsilikimas
• Žemas ūgis
• Lėti,
• nekordinuoti
• judesiai
• Trumpos
• plaštakos
• su skersine
• raukšle
• Platus tarpas
• tarp nykščio
• smiliaus.
• Maža galva,
• plokščias
• pakaušis, ap- valus veidas
• Brašfildo
• dėmės
• Žemas
• raumenų
• tonusas
• Sąnarių
• jungčių
• laisvumas
• Požymių išreikštumo laipsnis kiekvienu atveju gali būti skirtingas. Ne visi išvardinti požymiai nustatomi kiekvienam Dauno sindromą turinčiam vaikui. Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus.Skeletas formuojasi lėčiau negu sveikų vaikų . Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Būdami 2-6...

Mes dar šiandien mokomės į neįgalų vaiką žiūrėti kaip į dvasingą būtybę, o ne vien kaip į biologinę masę. Reikėtų ir mūsų visuomenei pažvelgti į tokį žmogų taip, kaip žvelgiame į save pačius. Suprasti, kad mes visi vienodi ir jau rytoj galime atsidurti šalia tų, kuriuos šiandien paniekiname kaip nevisaverčius vien dėl to, kad jie yra neįgalūs. Jie yra tokie kaip mes, o kai kurie net geresni už mus.
Žymaus anglų psichiatras Rolandas Laingas bandė apmąstyti, kas yra neįgalieji ir kas esame mes, sveikieji. Jo darbai buvo pagrindas teorijos, kuri teigė, kad neįgaliųjų apskritai nėra. Žmonijos suskirstymas į sveikuosius ir sergančius įvyksta daugumos valia. Mes, kurių yra daugiau, esame nutarę, kad mūsų mąstymas yra teisingas ir sveikas. O tie, kuriuos vadiname sergančiais, mąsto kitaip nei mes. Todėl būdami stipresni, mes (nes mūsų daugiau) sutarėme, kad jie yra ligoniai – nenormalios psichikos žmonės. Įdomu yra tai, kad ligšiol išlikęs psichiatrijos terminas „neteisingas mąstymas“.
Temos aktualumas. Šiuo metu itin dažnai kalbama apie vieną iš labiausiai paplitusių chromosominių sutrikimų- Dauno sindromą, kurio tyrinėjimas keičia visuomeninį požiūrį į neįgaliuosius. Atliekami tyrimai, kurie, tikimasi, sustabdys taip smarkiai augantį mūsų visuomenėje šių surtikimų skaičių. Patys naujausi tyrimai šia problema metė iššūkį įprastoms paveldimumo teorijoms – mokslininkai surado, kad prieskoninis augalas pipirnė (Arabidopsis) gali pakeisti savo genų kodą, gautą iš tėvų, ir pakeisti jį tokiu, kokį turėjo ankstesnės kartos – seneliai ar proseneliai. Robert Pruitt iš Purdue universiteto su kolegomis šią savaitę išspausdino straipsnį, aprašantį naujai atrastą procesą, kuomet augalas tarsi sugebėjo ištaisyti savo atsitiktinę mutaciją. Nors jau buvo žinoma, kad gyvi organizmai tą gali daryti, naujai surastas procesas yra labai mįslingas. Kadangi DNR sudaro dviguba spiralė, organizmai gali ištaisyti savo mutacijas, pasinaudoję vienos spiralės informacija kaip šablonu kitos spiralės pataisymui, bet naujasis tyrimas parodė, kad Arabidopsis dažnai ištaiso genų kodą abiejose DNR spiralėse. Jie aptiko, kad iš augalai,...

Nėra nustatyta ir apibrėžta jokių konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje ir susiformuoja pilna arba dalinė trečioji 21-oji chromosoma.
Tikimybė turėti kūdikį su Dauno sindromu didėja su moters amžiumi.
Nėra įrodymų, kad Dauno sindromą lemia gamtos užterštumas ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apsivaisinimo, gyvenimo sąlygos, nesveika mityba ir t.t.
Vyrauja nuomonė, kad tokia anomalija ląstelių dalijimosi procese atsiranda tiesiog „gamtos klaidos“.
Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.
Fluorescentinė in situ hibridizacija (FISH)
Kiekybinė fluorescencinė PGR
Prenataliniai tyrimai
Ultragarso tyrimas. Padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas rodiklis dėl galimo Dauno sindromo. Šis vaisiaus sprando skaidrumo matavimas atliekamas 11 – 14 nėštumo savaitėmis.
Kraujo tyrimai. Ieškoma kraujyje esančių žymenų, kurie koduoja būtent Dauno sindromą.
Vaisiaus vandenų bei placentos tyrimai. Šie tyrimai atliekami jei prieš tai buvusieji parodė didelę procentinę dalį, jog gimęs vaikas bus su Dauno sindromu.
Ką ši papildoma chromosoma nulemia
Žemas raumenų tonusas
Sulėtėjęs augimas ir vystymasis
Maža galva, plokščias pakaušis, apvalus veidas
Įstrižas akių plyšys
Didelis atstumas tarp akių
Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis
Protinis atsilikimas
Žemas ūgis
Sąnario nestabilumas
Dauno sindromo tipai
21-osios chromosomos (tikroji) trisomija;
translokacija;
mozaicizmas.
Ligos eiga
Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai.
Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę...