Dauno sindromas (skaidrės)

Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą, kuri padidina chromosomų skaičių iki 47. Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios
chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui
neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo
ląstelėje. Šis Dauno sindromo tipas paprastai sudaro 95 % visų Dauno sindromo
atvejų.
TRANSLOKACIJA
Translokacija sudaro maždaug 4 proc. visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Ir nors bendras chromosomų skaičius toje ląstelėje yra 46, ta 21-osios chromosomos dalelė nulemia bendrus Dauno sindromo bruožus.
MOZAICIZMAS
Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas sudaro tik 1 proc. visų Dauno sindromo atvejų.
DAŽNUMAS
Pasaulinė statistika byloja, kad maždaug 700-800 gimusių kūdikių tenka vienas kūdikis su Dauno sindromu. 2020 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė.
PAVELDIMUMAS
Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris iš tėvų yra šio geno nešiotojas.
ETIOLOGIJA
Trisomijos 21 atsiradimo priežastys nėra tiksliai žinomos. Kadangi...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!