Mutacijos. Konspektas

atipinę, žiedinę chromosomą)
 Apgrąžos – kai kuris nors chromosomos segmentas apsiverčia,
apsisuka 180’
Atsiradus įtrūkimams dviejose chromosomos vietose, fragmentas
neiškrenta tik apsiverčia.
Genų skaičius nepakinta tik nukleotidų seka, organizmui neigiamo
poveikio nepadaro dažniausiai.
 Intarpai
 Translokacija – segmento vieta chromosomoje pasikeičia, atsiradus
įtrūkimams chromosomoje, segmentas nukeliauja į kitą chromosomos
dalį, ar kitą chromosomą. Taip pailgina chromosomą.
 Dublikacijos – padvigubėjimas – chromososmos mutacija kai kuris
nors chromosos fragmentas padvigubėja ar net patrigubėja
Padvigubėjimas gali apimti keletą genų, tokia chromosoma pailgėja
Kuo didesnė duplikacija tuo stipriau išreikšti pakitimai fenotipe
embriometalios negyv.
 Genų mutacijos
 Didžiosios (visa geną ar didelę DNR atkarpą apima)
 Taškinės (vieno ar kelių nukleotidų porų mutacijos)
Iškritos (skaitinio rėmelio nukrypio mutacija?), pasikartojimai,
dublikacijos.
Anksčiau negu priklauso atsiranda baigmės kodonas – nonsas –
trumpesnė baltymo gamyba
Genetiškai modifikuota kad baltymas gamintųsi pakeičiant kita amino
rūgštim - misense mutacija
Fenilketonurija – paveldima medž ap liga, amin rugšt fenilketonino
apykaitos sutrikimas
Sveikame organizme šią amino rūgštį skaido fermentas
fenilananinhidroksilazė FAH, su maistu gaunamą fenilblabla iki tirozino
Sergančių organizmas praranda funkciją, pasidaro neveiklus ir tik dalinai
skaido fenilketaniną į tarpinius produktus fenilpiena fenilacta ir kt
rūgštyis nepaversdamas tirozinu. Tarpiniai produktai ir paties
fenilananinio perteklius kaupiasi sergančio organizme ir toksiškai jį
veikia yapč smegenis.
Už FAH sintezę atsakingas genas lokalizuotas 12 ckromosomos ilgąjame
petyje, nors ilgas genas jį sudaro 12tūkst porų, jo koduojančią dalį ,
struktūrinę sudaro tik 27 egzomai. Daug nekronų ar kaio ten. Dažniaus
pasitaiko mutacijos 6,7,11,12 egzonuose. Lietuvoje 12 egzone
pasitaikanti mutacija susijusi su 408 aminorūgšties arginino pakeitimu
triptochonu. Normoj 408 ar esanti 12 egzone yra argininas, mutacijoj jis
pakeičiamas triptochonu todėl fermentas tampa neveiklus. Nepaverčia
tirozinu tik apskaido iki tarpinių produktų kurie nuodija organizmą.
Argininą koduoja kodonas CGG. Sergančiojo organizme atsiranda
triptokanas TGG...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!