Monogeninis paveldėjimas

Bazinis genealogijos medis – iš 3 kartų.
! Broliai ir seserys turi būti išdėstyti pagal gimimo datą: vyriausieji – kairėje, jauniausi – dešinėje.
4. Tautybė
5. Klinikinės apžiūros ar anamnezės rezultatai
6. Jei miręs, mirties priežastis ir data
Monogeninis paveldėjimas:
• Recesyvus paveldėjimas: alkaptonurija ir albinizmas.
• Dominantinis paveldėjimas: brachidaktilija (trumpi pirštai), įgimta katarakta, Huntington’o chorėja.
• Su X chromosoma susijęs paveldėjimas: Duchenne raumenų distrofija, raudonos-žalios spalvos neskyrimas (daltonizmas), hemofilija.
• Akių spalvos paveldėjimas: ruda – dominantinė, mėlyna - recesyvi.
[XXa. pradžia]
Autosominis dominantinis paveldėjimas
Kriterijai:
1. Kiekvienoje kartoje yra sergančių (vertikalus perdavimas – iš kartos į kartą)
2. Serga abiejų lyčių atstovai
3. Jei vienas iš tėvų serga, tai rizika vaikui sirgti nepriklausomai nuo lyties yra 50%
4. Galimas tėvo perdavimas sūnui
5. Geno produktas dažniausiai yra nefermentinis baltymas
Visose kartose; ir vyrams, ir moterims.
Pvz.:
Achondroplazija – žemas ūgis.
I tipo akrocefalosinaktilija / Aperto sindromas – būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas – kaukolės deformacija; totalus pirštų suaugimas. Galima intelektinė negalia.
Ypatumai:
1. Spontaninė mutacija (de novo) [vieno iš tėvų lyt. ląstelėje]
2. Homozigota
3. Biologinė tėvystė [nesantuokinis vaikas – biologinis tėvas perdavė geną]
4. Fenokopija – variantas, kai klinikiniai požymiai panašūs į genetinę ligą, tačiau požymiai atsiradę dėl žalingų veiksnių poveikio nėštumo laikotarpiu, individo genotipas normalus, be mutacijos.
- panašumas į genetinę ligą.
Pvz.: Gen. liga cutis laxa [pasenusi oda]; panašūs požymiai ir motinai nėštumo laikotarpiu vartojant vaistą penicilaminą.
5. Penetrancija - tikimybė, kad „dominantinės mutacijos” nešiotojui bus ligos požymiai.
• Visiška [visi požymiai] ir dalinė [gali požymiai ir nepasireikšti] penetrancija.
• Nurodoma procentais. Pvz.: 60%: 100 turi geną: 60-iai pasireikš klinikiniai požymiai, 40 – ne.
• „Vienos kartos peršokimas”.
• Nuo lyties priklausanti penetrancija (pvz: krūties vėžys dėl BRCA1 geno mutacijos).
• Nuo amžiaus priklausanti penetrancija (pvz.: Hantingtono liga) – išryškėja ne nuo gimimo, o vėliau.
6. Ekspresija - nurodo paciento simptomų įvairovę.
- ligos sunkumas
• Visiška [visi požymiai] ir dalinė [vienas ar keli požymiai]
Pvz.: Vandervudo (Van der Woude) sindromas – gomurio, dantenų, lūpos nesuaugimai, duobutės apatinėje lūpoje. Dalinės ekspresijos metu gali būti...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!