Marfano sindromas

Marfano sindromas yra paveldima liga, paveikianti jungiamąjį audinį. Pagrindinis jungiamojo audinio tikslas yra išlaikyti kūną kartu ir sukurti augimo ir vystymosi sistemą. Marfano sindromu jungiamasis audinys yra sutrikęs ir neveikia taip, kaip turėtų. Kadangi jungiamojo audinio randama visame kūne, sindromas gali paveikti daugelį kūno sistemų, įskaitant skeletą, akis, širdį ir kraujagysles, nervų sistemą, odą ir plaučius.
Marfano sindromas yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai reiškia, kad pasikeičia (mutacija) viename mūsų genetinės medžiagos gene, kuris sukelia ligą. Autosominis dominantas apibūdina, kad ši genetinė informacija yra nesusijusi su lyčių genų kompleksu (autosominiu) ir visada atrodo išvaizda (dominuojanti).
Jei pacientas, sergantis Marfano sindromu, turi vaiką, jis gali paveldėti sergantįjį arba sveiką geną. Nes kiekvienas žmogus turi dvigubą paveldimų veiksnių rinkinį. Tai reiškia, kad perdavimo tikimybė yra 50 procentų.
• Skeletas. Žmonės su sindromu paprastai yra labai aukšti, liekni ir laisvi. Kadangi Marfano sindromas veikia ilgus kaulų kaulus, žmogaus rankos, kojos, pirštai ir pirštai gali būti neproporcingai ilgi, palyginti su likusia kūno dalimi. Su sindromu sergantys asmenys dažnai turi ilgą, siaurią veidą, o burnos stogas gali būti išlenktas, todėl dantis bus perkrautas. Kiti skeleto sutrikimai yra krūtinkaulio (krūtinkaulio), kuri yra arba išsikišusi arba išstumiama, stuburo kreivumas (skoliozė) ir plokščios pėdos.
Akys. Daugiau nei pusė visų žmonių, turinčių būklę, patiria vieno arba abiejų akies lęšių dislokavimą. Objektyvas gali būti šiek tiek didesnis arba mažesnis nei įprastai, ir gali būti perkeltas į vieną pusę. Dislokacija gali būti minimali, ji gali būti išreikšta ir akivaizdi. Viena rimta komplikacija, kuri gali atsirasti dėl šio sutrikimo, yra tinklainės atsiskyrimas. Daugelis žmonių, turinčių būklę, taip pat yra artimas (trumparegystė), o kai kurie gali sukurti ankstyvą glaukomą (aukštą spaudimą akyje) arba kataraktą (akies lęšis praranda aiškumą).
• Akys. Daugiau nei pusė visų žmonių, turinčių būklę, patiria vieno arba abiejų akies lęšių dislokavimą. Objektyvas gali būti šiek tiek didesnis arba mažesnis nei įprastai, ir gali būti perkeltas...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!