Konspektas kolokviumui. Duomenų bazės, naudojamos genetikoje

1. Duomenų bazės, naudojamos genetikoje

OMIA - australų, apie gyvūnų genetines ligas

OMIM - paveldimu ligu duomenu baze – amerikiečių, įrašius ligos pavadinimą gaunama visa info apie ligą, galima ieškot ir atskiro defekto, kad parodytų sąrašą su galimų ligų variantais

Genecards – izraelio, info apie atskirus genus

Genetests – amerikiečių, info ir apie laboratorijas, kuriose atliekami genetiniai tyrimai ir konkreti info apie genetines ligas (net su ft) (panašu kaip ir OMIM)

Orphanet – apie retąsias ligas

Human Gene mutation data base – apie mutacijas

EDDNAL – apie genetiniu tyrimu labes Europoje

MF prenumeruojaos:

ACCESS MEDICINE ir t.t.

1. Genealoginis tyrimo metodas

Geneologinio konsultavimo metu – triju kartu medis

Vyriausias kaireje ir jaunyn eina desinen

Vyras kairej, moteris desinej,

Pirma karta auksciausiai romeniskai I

Simboliai suzymimi is eiles atitinkamai I-1, I – 2

1. Autosominis recesyvus paveldėjimas. Kriterijai ir ypatumai

K riterijai:

Horizontalus perdavimas - asmenu kurie turi paveldimos ligos pozymius, dazniausiai aptiksime vienoje kartoje – horizontaliai (broliai, seses, pusseseres)

Vienodai dažnai serga abi lytys

Jei abu tevai yra obligantines heterozigotos (Aa) tada tikimybe susilaukt vaiko nepriklausomai nuo lyties – 25% - albinizmas, palmoplantarinė keratoderma

Ligos dažniau pasireiškia giminių santuokoje, nes turi tam tikrą bendrų genų skaičių

Geno produktas dažniausiai yra fermentas

Serganciu tevu vaikai bus 100% sirgs

Y patumai:

Spontaninė mutacija (de novo) - pries zigota – abu tevai sveiki, o vaikas gimsta AR budu perduodama liga

Pseudodiminavimas – giminingų santuokų atvejais AR paveldėjimas gali atrodyti kaip AD

Fenokopija – isoriniai pozymiai panasus i paveldima liga

Penetrancija – požymio pasireiškimo tikimybė (gali sirgti, bet požymiai nepasireikš), pvz vienos kartos peršokimas. Pilna/dalinė

Ekspresija – nurodo simptomų įvairovę. Ar taip, kaip iš vadovėlio ar tik kai kurie simptomai atitinka.

Giminių santuoka

P leotropija - vieno geno mutacija gali lemti dviejų ar daugiau nesusijusių defektų (sutrikimų) pasireiškimą.​Vieno geno mutacija gali lemti skirtingą fenotipinę išraišką​

Lokuso heterotrofiškumas –genų, esančių skirtinguose genų lokusuose mutavimas gali lelmti tą pačią ligą. Galimybė, kad gali būti dviguba heterozigota, pvz klausos sutrikimas

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!