Genetika – biologijos mokslo šaka

Genetika Genetika – biologijos mokslo šaka tirianti genetinės medžiagos koduojamą informaciją (pvz., genus), paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Siejasi su medicina, bioinformatika, antropologija, biotechnologija, psichologija. Dėl naujų metodų kūrimo raidos apibrėžtos šios skirtingos kryptys: molekulinė genetika, formalioji genetika (tiria genetinės sankibos ir genolapių sudarymo ypatumus, požymių ir ligų paveldėjimo, statistinius daugiaveiksnių ligų paveldėjimo dėsningumus), klinikinė genetika, populiacijų genetika, citogenetika. Sparčiai plėtojama imunogenetika, ekologinė genetika (tiria genetinės įvairovės reikšmę aplinkos taršai), elgsenos genetika (tiria žmogaus elgsenos genetinę determinaciją). Sąvoką „genas“ pirmą kartą 1909 m. pasiūlė danų mokslininkas Vilhelmas L. Johansenas. Genas yra deoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulės (RNR virusuose – RNR molekulės) fragmentas, koduojantis informaciją apie polipeptido ar baltymo aminorūgščių seką arba informaciją apie ribosominę RNR (rRNR), transportinę RNR (tRNR), bei kitas trumpas RNR molekules. Išskyrus identiškus (monozigotinius) dvynius, visų žmonių genų rinkiniai skiriasi ir yra unikalūs. Baltymai lemia tam tikrą organizmo požymį (plaukų, akių spalvą, ūgį ir kt.) ir sudaro organizmo fenotipą1. Taigi genas yra paveldėjimo priemonė, paveldimosios informacijos nešiklis. Dauginimosi metu ši informacija perduodama kitoms kartoms. Kai du, ar daugiau genų yra vienoje chromosomoje, jie vadinami sukibusiais. Vienos chromosomos genai sudaro sukibimo grupę. Sukibimo grupė, gali būti bet kurioje autosomoje2 ar lytinėje chromosomoje. Kai genai yra vienoje sukibimo grupėje, palikuonių požymiai neišsiskiria, susidaro du fenotipai. Sukibę genai ne visada paveldimi kartu. Mejozės3 metu, skirtingų chromosomų genai į gametas4 skirstosi nepriklausomai. Tos pačios chromosomos genai mejozės metu neišsiskiria ir į gametas patenka kartu. Kai abiejų sukibusių genų dominantiniai aleliai5 yra vienoje homologinėje chromosomoje, o recesyviniai – kitoje, tokia padėtis vadinama „cis“ padėtimi. Kai sukibusių genų dominantiniai ir recesyviniai aleliai yra skirtingose chromosomose, tokia padėtis vadinama „trans“ padėtimi. Nuo seno žmogus stengėsi sužinoti, kodėl kiekvienas gyvas organizmas pagimdo į save panašų, nors absoliučiai tėvų ir palikuonių fiziniai požymiai bei charakteristika nesutampa. Dabar aišku, kad vienos rūšies tėvų ir palikuonių panašumą lemia paveldimumas, o jų skirtingas savybes – kintamumas. Paveldimumas ir kintamumas būdingas ne tik žmogui, bet ir visai gyvybei Žemėje. Paveldėjimo požymius pradėjo tirti genetikos mokslo pradininku laikomas G. Mendelis. Jis suformulavo pagrindinius paveldėjimo dėsnius, atliko augalų kryžminimo tyrimus, kurių rezultatus paskelbė 1865 m. per vietos mokslininkų posėdį Berno mieste, Čekijoje. Mendelio atradimas nesulaukė atgarsio iki pat 1900 m., kol trys nepriklausomi mokslininkai Hugo de Vriesas, Carlas Corensas ir Erichas von Tšermakas patvirtino jo atradimus. Paveldimumas, tai organizmo gebėjimas perduoti genetinę informaciją, koduojančią organizmo požymius ir savybes, palikuonims. Dėl šio gebėjimo, visi gyvieji organizmai (augalai, grybai ar bakterijos) savo palikuonims perduoda rūšiai būdingus bruožus. Bet kuris gyvas organizmas, atsiradęs lytinio dauginimosi būdu, paveldi unikalų genų rinkinį. Tai reiškia, kad kiekvienos rūšies individui, būdingi tam tikri saviti bruožai. Spalvą, dydį ir formą lemia tai, kaip genai perduodami iš vienos kartos į kitą. Požymis, kuris gali būti šitaip perduotas, vadinamas paveldėtu požymiu. Genetiniai tyrimai rodo, kad požymiai paveldimi ne atsitiktiniu būdu. Jie laikosi nuspėjamų matematinių modelių. Šie modeliai vadinami pagal juos atradusį mokslininką G. Mendelį. Jie taip pat gali būti panaudoti norint parodyti, kaip požymiai yra perduodami iš vienos kartos į kitą. Požymių paveldėjimo ypatumus G. Mendelis nustatė atlikdamas tyrimą, kurio metu buvo kryžminami žirniai Pisum sativum. Augalo pasirinkimas buvo sėkmingas, kadangi žirnius buvo lengva auginti, gauti daug palikuonių dėl didelių subręstančių sėklų kiekio, bei jų kartos keičiasi labai greitai. Taip pat faktas, kad žirniai yra savidulkiai nieko nekeičia, kadangi juos buvo galima dirbtinai apdulkinti kryžminiu būdu. Mendelis pradėjo nuo 34 skirtingų žirnių požymių, bet bandymams pasirinko 7 alternatyvių požymių poras. Eksperimento metu mokslininkas žiūrėjo, kaip dominuojantysis ir nustelbiamasis požymiai pasireiškia žirnių palikuonyse. Tada, išmanydamas tikimybių teorijos pradmenis, G. Mendelis savo žinias pritaikė gautiems rezultatams paaiškinti. Iš to kilo trys Mendelio dėsniai. Pirmasis Mendelio dėsnis, arba pirmosios hibridų kartos vienodumų dėsnis. Mokslininkui sukryžminus dvi kartų sekoje stabilias žirnių formas, kurios skyrėsi pagal vieną požymį, pirmosios kartos palikuonių fenotipas buvo tik kaip vieno iš tėvų. Iš to galima daryti išvadą, jog sukryžminus homozigotinius individus, kurių vienas yra homozigotinis pagal vieną fenotipinį požymį lemiantį dominuojantįjį alelinį geną, o antrasis – homozigotinis pagal alternatyvų požymį lemiantį nustelbiamąjį alelinį geną, visų pirmosios kartos palikuonių fenotipas bus vienodas – dominuojantysis. Antrasis Mendelio dėsnis, arba palikuonių išsiskyrimo pagal fenotipą dėsnis. Mendeliui sukryžminus du pirmosios hibridų (sukryžmintų tėvų palikuonių) kartos žirnius, tarp antrosios žirnių hibridų kartos buvo abi pradinės formos, pasiskirsčiusios tam tikru santykiu: augalų, turinčių dominuojantįjį požymį, buvo trys dalys, o nustelbiamąjį – viena dalis. Taigi, sukryžminus pirmosios kartos heterozigotinius hibridus vienus su kitais, antrosios kartos hibridai pagal jų fenotipinius požymius išsiskiria į abi pradines tėvų formas santykiu 3:1, t. y. 75% individų turės dominuojantįjį požymį, o 25% - nustelbiamąjį. Trečiasis Mendelio dėsnis, arba nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsnis. Kiekvieną alternatyvių požymių porą lemiančių genų veiksnių (arba „faktorių“, kaip juos vadino G. Mendelis) alelių pora susidarant lytinėms ląstelėms išsiskiria nepriklausomai viena nuo kitos. Lytinėse ląstelėse gali susidaryti visi įmanomi nealelinių genų alelių deriniai. Genetikos tyrimo sritys Klasikinė genetika - genetikos šaka, pagrįsta vien matomais reprodukcinių veiksmų rezultatais. Ji apima genetikos metodus, taikomus iki atsirandant molekulinei biologijai. Nors genetikos žinios po to laiko žymiai išsiplėtė, dalis ankstesnių atradimų tebėra naudingi ir galiojantys. Vienas geriausių pavyzdžių būtų Mendelio dėsniai, nustatyti dar prieš atsirandant molekulinei biologijai. Klasikinė genetika yra žinoma kaip seniausia genetikos šaka. Molekulinė genetika yra genetikos šaka, apimanti genų tvarką ir užimtumą. Ji remiasi klasikinės genetikos pagrindais, tačiau labiau domisi genų struktūra ir funkcionavimu molekuliniame (DNR) lygmenyje. Todėl yra naudojami molekulinės biologijos ir klasikinės genetikos metodai. Tiriant organizmo chromosomas ir genų raišką, galima įžvelgti paveldėjimą, genetinę variaciją ir mutacijas. Tai ypač naudinga tiriant vystymosi biologiją ir suprantant bei gydant genetines ligas. Populiacinė genetika - genetikos šaka, nagrinėjanti genetinius skirtumus populiacijose ir tarp jų, ir yra evoliucinės biologijos dalis. Šios genetikos šakos tyrimai nagrinėja tokius reiškinius kaip adaptacija, speciacija ir populiacijos struktūra. Pagrindiniai jos įkūrėjai buvo Sewallas Wrightas, J. B. S. Haldane'as ir Ronaldas Fisheris, populiacijos genetika apima teorinius, laboratorinius ir lauko darbus. Klinikinė genetika arba medicininė genetika - medicinos šaka, tirianti ligų genetines priežastis, paveldimųjų ligų diagnostikos, gydymo ir profilaktikos būdus. Kai kuriose šeimose tam tikromis ligomis sergama dažniau arba sergantys tėvai jas perduoda savo vaikams. Todėl šaka ir yra taikoma diagnozuojant ir gydant genetinių sutrikimų ar sindromų sukeltas ligas. Citogenetika yra genetikos šaka, tirianti paveldimumo ir kintamumo dėsningumus ląstelių ir subląstelinių struktūrų lygmeniu, t. y. pagrinde tiriamos chromosomos. Šaka tiriama optine ir elektronine mikroskopija, taikant molekulinius fluorochromais žymėtus DNR zondus, chromosomų mikrodisekcija, autoradiografija. Citogenetika yra naudojama diagnozuoti chromosomines ligas. Genetikos pritaikymas pramonėje ir medicinoje ir žemdirbystėje 1. Mėsos gamyba Šiais laikais vis daugiau žmonių atsisako mėsos dėl neigiamo poveikio planetai. Todėl pradedamos kurti technologijos, leidžiančios mums užsiauginti mėsą, neišnaudojant tiek daug išteklių, energijos bei neskriaudžiant gyvūnų. Kaip tai veikia? Kadangi technologija yra dar tik pradinėse stadijose, jos įgyvendinimo būdai yra labai įvairūs, tačiau bendrai galima apibrėžti, jog gamybos procesas susideda iš keturių komponentų: kamieninių ląstelių, medijos (ląstelių „maisto“), karkaso, ant kurio bus formuojama raumeninio audinio struktūra ir bioreaktoriaus, kur visi šie komponentai bus laikomi. Beje, jį daug lengviau valyti ir prižiūrėti nei gyvulininkystės fermas ir mėsos perdirbimo kombinatus, tad gaminama mėsa turėtų būti saugesnė, o ir gyvulių nebereikia vakcinuoti. Kamieninių ląstelių biopsija iš gyvūno raumeninio audinio yra labai maža – vos uogos dydžio, gyvūnas po šios operacijos gali toliau laimingai gyventi. Mokslininkai taip pat spėlioja, kad naudojant genų inžinerijos metodus procedūros vėliau bus galima išvis atsisakyti – izoliuotos kamieninės ląstelės dauginsis bene amžinai savaime. Nuo parinktų kamieninių ląstelių tipo priklauso ne tik, ar jos gebės pavirsti į raumenines, bet taip pat ir dauginimosi greitis, kas yra labai svarbu norint vietoj keleto gramų lėkštelėje pagaminti tūkstančius kilogramų mėsos. 2. Klonavimas Klonavimas - organizmo, ląstelės, branduolio, protoplasto, deoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulės ir geno dauginimas išsaugant pradinį jų genotipą ar struktūrą. Terminas kilo nuo žmogaus naudojamo augalų vegetatyvinio dauginimo atžalomis, ūgliais, atlankomis. Klonavimo būdu organizmai dauginasi ir natūraliai. Grupė genetiškai tapačių ląstelių arba individų, kilusių iš bendro protėvio, dauginamo nelytiniu būdu, sudaro kloną. Klonuojant branduolius dažniausiai diploidinis somatinių ląstelių branduolys perkeliamas į ląstelę, kuri gali regeneruoti visą organizmą. Žinduolių tokia ląstelė yra kiaušialąstė, iš kurios prieš klonavimą pašalinamas branduolys. Klonuojamas DNR segmentas genų inžinerijos metodais įterpiamas į bakterijos dirbtinę chromosomą, fago ar plazmidės vektorių. Po DNR sintezės susidaro daug DNR kopijų, kurios vadinamos DNR klonu. Genetika Lietuvoje Lietuvoje genetikos mokslas pradėjo formuotis XXa. 3 dešimtmetyje. 1928 m. M. Natkevičaitė‑Ivanauskienė atliko keletą kraujo grupių tyrimų, 1935–43m.atliko augalų genetinius tyrimus. 1928m. K. J. Aleksa parašė vadovėlį „Paveldėjimas gyvulininkystėje“, 1936m. E. Gimbutienė parašė knygą „Augalų genetika“ . D. Rudzinskas propagavo G. J. Mendelio mokslą, paskelbė straipsnių genetikos klausimais. Po Antrojo pasaulinio karo genetikos raidą slopino įsigalėjęs vadinamasis lysenkizmas (klasikinės genetikos neigimas, remiantis pseudomoksline genetikos, biologijos ir agronomijos teorija, kurią Sovietų Sąjungoje kūrė ir skelbė Stalino bei Chruščiovo remiamas Lysenka.). Nuo 1963m. genetika pradėta dėstyti Vilniaus universitete, atliekami augalų, nuo 1965m. gyvūnų ir žmogaus mutagenezės tyrimai. Tuo pačiu metu Biochemijos institute buvo tiriama virusų mutagenezė ir transformacija, Botanikos institute – mikroorganizmų genų veiklos reguliacija . Nuo 20 a. pabaigos Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro Biotechnologijos institute tiriama bakterijų restrikcijos modifikacijos sistema, taikomi genų inžinerijos metodai, Biochemijos institute bakteriofagų genetikos problemos, Biotechnologijos institute, Gamtos tyrimų centro Botanikos institute ir Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro Biomokslų institute mielių genetikos problemos. Ekologinės genetikos, genotoksikologijos tyrimai atliekami Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro Biomokslų institute, Gamtos tyrimų centro Ekologijos institute. Prie Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų veikia Medicininės genetikos centras. Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Medicinos akademijoje A. Sinkus tyrė žmogaus genetikos klausimus. Paveldimas vaikų medžiagų apykaitos ligas tyrė A. Basys. Augalų morfogenetikos, genetinio polimorfizmo tyrimai atliekami Vilniaus universitete. Augalų deoksiribonukleorūgšties (DNR) reparacijos Botanikos institute. Biotechnologijos tyrimai vyksta Vytauto Didžiojo universiteto Žemės ūkio akademijoje, Lietuvos agrarinių ir miškų mokslų centro Sodininkystės ir daržininkystės institute, Žemdirbystės institute, prie šio instituto įsteigtas Augalų genetinių išteklių bankas. Lietuvos agrarinių ir miškų mokslų centro Miškų institute tiriamos miško augalų genetikos ir selekcijos problemos. Augalų genetinių išteklių kaupimo ir tyrimo pradininkai A. Hrebnickis, D. Rudzinskas, gyvulių – J. Šveistys. Gyvulių kraujo grupes tyrė Z. Vagonis, stambiųjų galvijų genetikos tyrimai daromi Lietuvos sveikatos mokslų universiteto Veterinarijos akademijoje. Gyvūnų genetinio polimorfizmo, imunogenetikos problemos tiriamos Gamtos tyrimų centro Ekologijos institute ir Vytauto Didžiojo universitete. Nuo 1966m. veikia Lietuvos genetikų ir selekcininkų draugija, nuo 1991m. Baltijos šalių genetinių draugijų federacija. Keli lietuvių genetikai V. Rančelis – XX-XXIa. lietuvių genetikas, Lietuvos mokslų akademijos narys. Mokslinio darbo sritis – augalų mutagenezė, genotoksikologija, mutagenezės genetinė reguliacija, augalų genetiniai ištekliai. Ištyrė aukštesniųjų augalų kintamumo genetinę reguliaciją pirmaisiais jų mutagenezės etapais, nustatė priežastis, dėl kurių tos pačios rūšies augalai, paveikti tų pačių mutagenų, mutuoja nevienodai; atrado, kad augalų mutacinį procesą galima reguliuoti kai kuriais cheminiais junginiais, vadinamais modifikatoriais, aptiko originalią sistemą tirti mutagenų sukeliamas morfozes, ištyrė jų atsiradimo mechanizmus ir galimą pritaikymą. Paskelbė daugiau kaip 260 mokslinių ir 200 mokslo populiarinimo straipsnių. Elena Gimbutienė - XXa. lietuvių agronomė, genetikė. Parašė vieną pirmųjų knygų apie genetiką - „Augalų genetika“ Vaidutis Kučinskas - Lietuvių genetikas, Lietuvos mokslų akademijos narys. Mokslinio darbo sritys – žmonių populiacijų genetiniai procesai, deoksiribonukleorūgšties (DNR) technologijos taikymas paveldimoms ligoms diagnozuoti, žmogaus genomo įvairovės nustatymas pagal mitochondrijų DNR, Y chromosomos ir branduolio DNR polimorfizmą, lietuvių genofondo ir genomų tyrimai. Paskelbė apie 1000 mokslinių straipsnių. Apdovanotas Lietuvos mokslo premija (2005) Virginijus Šikšnys – Lietuvos biochemikas, profesorius, fizinių mokslų daktaras.Svarbiausios mokslinio darbo sritys – fermentų struktūros ir funkcijos ryšys, nukleorūgščių fermentai, bakterijų priešvirusinės apsaugos sistemos. Paskelbė virš 90 mokslinių straipsnių, yra 5 patentinių paraiškų bendraautorius. Kartu su užsienio partneriais nustatė trečdalį iš maždaug 50 pasaulyje paskelbtų DNR molekules karpančių fermentų. Tirdamas restrikcijos endonukleazes paskelbė 8 bendrus straipsnius su Nobelio premijos laureatu prof. Robertu Huberiu. Kartu su bendraautoriais vienas iš pirmųjų nustatė Cas9 baltymo DNR kirpimo mechanizmą. Kartu su bendraautoriais sukūrė ir licencijavo DuPont kompanijai kryptingai valdomu Cas9 paremtą genomo redagavimo technologiją. Svarbūs pasiekimai genetikos srityje Nuo 1990m. iki 2003m. buvo vykdomas “Tarptautinis žmogaus genomo projektas”. Svarbiausi šio projekto gauti rezultatai: Žmogaus genomą sudaro maždaug 3,2 milijardo nukleotidų, žmogaus genome yra 20-30 tūkstančių baltymus koduojančių genų (daug mažiau nei tikėtasi). Didžiąją genomo dalį sudaro įvairios kartotinės DNR sekos, taip pat buvo rasta, kad daugiau kaip 50% žmogaus genų rodo, kad jų sekos yra labai panašios į kitų organizmų genomus. 24 žmogaus chromosomose genai nėra pasiskirstę proporcingai. Nustatyta, kad didžiausias genų skaičius 1-ojoje chromosomoje, o Y chromosomoje jis yra mažiausias. Žmogaus genomo projekto vykdymas labai paskatino technologijų plėtotę. Sukurti automatiniai genų sekoskaitos aparatai. Ypač didelis laimėjimas - hormonų ir vakcinų gamyba. Insulinas naudojamas cukraligei gydyti, įprastu būdu išskiriamas iš skerdžiamų galvijų ir kiaulių kasos, dabar daugelis pacientų gydomi biotechnologijos būdu pagamintu insulinu. Šis hormonas buvo pirmasis baltymas, pagamintas taikant genų technologijos metodus. Panašiai biotechnologiniais metodais gaminami ir daugelis kitų baltyminių produktų: žmogaus augimo hormonas, eritropoetinas, kraujo krešėjimo veiksniai. Transgeniniai organizmai. Transgeniniais vadinami organizmai, į kuriuos dirbtinai įterpta svetima DNR stabiliai susijungia su generatyvinių ląstelių branduolio DNR ir yra perduodama tų organizmų palikuoniams. Transgeninių gyvūnų kūrimo technologija buvo atrasta bandymams naudojant peles. Stengiamasi padaryti taip, kad perkeltasis genas būtų veiklus transgeninio gyvūno pieno liaukų ląstelėse. Pavyzdžiui transgeninės avys naudojamos keliems žmonių baltymams gauti. Kuriamos ir transgeninių gyvūnų veislės, kurios pasižymi geresnėmis savybėmis, atsparesnės įvairioms paplitusioms ligoms. Kiti svarbūs pasiekimai: • 1865m. -G. Mendelis suformuluoja paveldimumo dėsnius • 1903m. - atrandama chromosomų reikšmė paveldimumui • 1910m. - T. Morganas parodo, kad genai yra chromosomose. • 1944m. - įrodoma, kad DNR yra genetinė medžiaga • 1956m. - nustatoma, kad normalaus žmogaus chromosomų skaičius yra 46. Apibendrinimas Genetikos mokslo šaka, tai šaka, nagrinėjanti genetinės medžiagos koduojamą informaciją, paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Genetikoje yra nemažai tyrimo sričių. Pagrindinės sritys: klasikinė genetika, molekulinė genetika, populiacinė genetika, klinikinė genetika ir citogenetika. Visos šios sritys tiria skirtingus dalykus, susijusius su genais ir genetika. Genetika yra pritaikoma ir kitose srityse, pavyzdžiui pramonėje ir medicinoje. Plėtojamos technologijos, leidžiančios genų inžinerijos pagalba dirbtinai užauginti mėsą. Medicinoje genetika nukrypsta į klonavimą, transgeninių organizmų kūrimą ir t.t. Lietuvoje genetika ir jos tyrimai prasidėjo, šiek tiek vėliau - XXa. 3 dešimtmetyje. Lietuvos žymiausi genetikai - Vytautas Rančelis, Elena Gimbutienė ir kiti. Per visus tyrimus buvo pasiekta svarbių rezultatų: 1865m. - G. Mendelis suformulavo 3 paveldimumo dėsnius, kuriais yra remiamasi. Tyrime “Tarptautinis žmogaus genomo projektas” buvo išsiaiškinti svarbiausi genetikos atradimai ir pasiekimai, kurie paskatino technologijų plėtotę. šaltiniai: http://ututi.com/subject/vu/gmf/genetikos_pagrindai-prof__j__l/file/67285/get;

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!