Chromosomų ir genų mutacijos

CHROMOSOMŲ

IR GENŲ

MUTACIJOS

Mutacijos

◼ Terminas “mutacija” reiškia genetinės medžiagos paveldimą pokytį, kuris perduodamas kitoms ląstelių ar organizmų kartoms

◼ Kadangi mutacijos gali būti gana žalingos, organizmuose išsivystė DNR reparacijos priemonės

Mutacijos

◼ Mutacijos pagal genotipo pokyčius gali būti:

◼ 1. Chromosomų mutacijos

◼ Chromosomų struktūros pokyčiai

◼ 2. Genominės mutacijos

◼ Chromosomų skaičiaus pokyčiai

◼ 3. Genų mutacijos

◼ Palyginti nedideli DNR struktūros pokyčiai, įvykę

viename gene

◼ Yra du pagrindiniai chromosomų struktūros

persitvarkymo būdai

◼ 1. Bendras genetinės informacijos kiekis

chromosomoje pakinta

◼ Delecijos (iškritos)

◼ Duplikacijos (padvigubėjimai)

◼ 2. Genetinės medžiagos kiekis nepakinta, tačiau ji

pertvarkoma

◼ Inversijos (apgrąžos)

◼ Translokacijos

Mutacijos gali pakeisti

chromosomų struktūrą

◼ Delecija ◼ Chromosomos segmento praradimas

◼ Duplikacija ◼ Chromosomos segmento pasikartojimas, lyginant su

normalia chromosoma

◼ Inversija ◼ Genetinės medžiagos išsidėstymo krypties pasikeitimas

individualioje chromosomoje

◼ Translokacija ◼ Vienos chromosomos segmento prisitvirtinimas prie kitos

chromosomos

◼ Paprasta translokacija ◼ Vienkryptė pernaša

◼ Reciprokinė translokacija ◼ Dvikryptė pernaša

Žmogaus 1-ma

chromosoma

Žmogaus 21-ma

chromosoma

Delecija

Duplikacija

Inversija

Paprasta

translokacija

Reciprokinė

translokacija

◼ Delecija įvyksta tada, kai chromosoma suplyšta, o

susidaręs fragmentas yra pametamas

Delecijos

a) Terminalinė delecija b) Intersticinė delecija

Vienas trūkis

Pametamas ir degraduoja Pametamas ir degraduoja

Du trūkiai ir likusių

dalių

susijungimas

◼ Delecijų pasekmės fenotipui priklauso:

◼ 1. Nuo delecijos dydžio

◼ 2. Nuo to, kurioje chromosomos vietoje įvyko delecija

◼ Ar pamesti genai yra gyvybiškai svarbūs organizmui

Delecijos

◼ Kai delecijos pasireiškia

fenotipiškai, jos būna

žalingos

◼Pvz. “Katės kniaukimo”

sindromas - Leženo

sindromas

◼Atsiranda dėl 5 chromosmos

trumpojo peties delecijos

◼ Chromosmų duplikacijos dažniausiai atsiranda dėl

rekombinacijos sutrikimų

Duplikacijos

Nelygus

krosingoveris

Duplikacija

Delecija

◼ Duplikacijų, kaip ir delecijų, fenotipinės pasekmės

priklauso nuo dydžio

◼ Fenotipinių pasekmių tikimybė tuo didesnė, kuo didesnė

duplikacija

◼ Duplikacijos yra mažiau žalingos negu tokio paties

dydžio delecijos

Duplikacijos

◼ Inversija, kai chromosomos segmentas apsiverčia ir

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!