Viljamso sindromas

Vaikas, kuris negali nustoti apkabinti žmonių, nebijo svetimų žmonių ir myli visus vienodai - skamba gražiai, tiesa? Ne visada. Žmonės, turintys Williams sindromą, retą genetinę būklę, susiduria su tokiomis pačiomis problemomis, kaip ir autizmu sergantys - nuo mokymosi sunkumų iki draugystės užmezgimo problemų.
Nors yra sutapimų, tačiau Viljamso sindromas dažnai vadinamas autizmo priešingybe. Žmonės, turintys Viljamso sindromą yra linkę mylėti ir pasitikėti visais, todėl jie puola prie nepažįstamų žmonių ir juos apkabina, pastatydami į nepatogią padėtį.
Naujosios Zelandijos kardiologas Johnas Williamsas tai atrado praėjusio amžiaus septintajame dešimtmetyje nustačius, kad daugelis jo pacientų sirgo širdies liga - supervalvulinės aortos sinoze. Šis sutrikimas pas žmones, neturinčius Viljamso sindromo, pasitaiko retai. Williamsas taip pat nustatė, kad daugelio pacientų asmenybė ir veido bruožai buvo vienodi. Williamso pacientai turi elfo išvaizdą, todėl ši būklė iš pradžių buvo vadinama “elfo veido” sindromu. Jų smakras siauras, ausys iškilios, skruostikauliai platūs ir nosis pakelta.
Šį sindromą sukelia nedidelis genetinis ištrynimas 7 chromosomoje, nes trūksta apie 26–28 genų. Tarp sunkesnių padarinių yra intelekto trūkumas, širdies sutrikimai, virškinimo trakto ir raumenų tonuso problemos. Augimo prasme tai artima Dauno sindromui. Vidutinis intelekto koeficiento balas yra apie 50.
Darbo tikslas - plačiau aptarti Viljamso sindromą, jo diagnostiką bei gydymo galimybes.
1. Ištyrinėjus literatūrą plačiau aptarti šį sutrikimą, jam būdingus simptomus ir gretutines ligas, kurios atsiranda esant Viljamso sindromui.
2. Plačiau išnagrinėti ligos atsiradimo priežastis bei paveldimumą.
3. Aptarti Viljamso sindromo diagnostikos galimybes.
4. Aptarti gydymą bei pagalbą žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, bei jų šeimos nariams.
1. Bendroji dalis
1.1. Ligos apibrėžimas ir simptomai
Viljamso sindromas yra vystymosi būklė, veikianti įvairiausias kūno funkcijas. Apskaičiuota, kad Viljamso sindromas pasireiškia 1 iš 7500–10 000 žmonių. Viljamso sindromas yra retas sutrikimas, kuris vienodai veikia vyrus ir moteris, ir gali būti pažeistas bet kurios rasės kūdikis. Lengva ar vidutinė intelekto ar mokymosi negalia, ryškūs asmenybės bruožai, saviti veido bruožai, širdies ir kraujagyslių sutrikimai yra pagrindiniai požymiai, nurodantys šį...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!