Aperto sindromas

• Aprašyti ir pristatyti kas yra Aperto sindromas, aptarti patologinę anomaliją, simptomus, komplikacijos, diagnostika, gydymas.
• Socialinio darbuotojo veiksmai padedant sergančiam žmogui.
• Aperto sindromas yra reta, genetinė būklė, kai naujagimio kaukolės sąnariai uždaryti per anksti. Tai vadinama kraniosinostozė.
• Aperto sindromas, taip pat žinomas kaip akrocefalosfo sindaktilijos sindromas.
• Tam tikras genetinis susirgimas, vadinamas Aperto sindromu, sutrikdo vaiko kaukolės ir galūnių kaulų vystymąsi. Jis susijęs su spontanine mutacija, pasireiškiančia spermatozoido genui FGFR2.
• Aperto sindromą, sukelia specifinė geno mutacija. 10-osios chromosomos mutacija. 10 chromosomoje yra vadinamojo fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus planas.
POTOLOGINĖS ANOMALIJOS
• Galvos deformacijos
• Išsipūtusios akys
• Vidurinė veido dalis, kuri nėra visiškai išsivysčiusi
• Klausos praradimas
• Pasikartojančios ausų infekcijos
• Lėtas intelekto vystymasis
• Ūgio sutrikimai
• Pirštų suliejimas.
SIMPTOMAI
• Aperto sindromas sukelia labai sunkias komplikacijas, kurios sunkiai veikia paciento gyvenimą.
• Sindromas veikia tiek mergaites, tiek berniukus.
• Be fizinių problemų, dauguma pacientų taip pat patiria psichinių ir kognityvinių problemų.
KOMPLIKACIJOS
Sergant Aperto sindromu, ankstyva ligos diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs.
Dėl šios priežasties, kai pasireiškia šio sindromo simptomai, reikia kreiptis į gydytoją nedelsiant.
Nukentėjęs asmuo dažniausiai kenčia nuo įvairių kūno deformacijų, kurios vis dėlto neturi pasirodyti iškart po gimimo.
DIAGNOZĖ
Pagrindinis dėmesys terapija yra pašalinti kaukolės deformacijas, atsakingas už padidėjusį intrakranijinį slėgį hidrocefalija.
Tam reikalinga terapinė intervencija gali būti atliekama tik chirurginiu būdu.
DIAGNOZĖ
Aperto sindromo prognozė laikoma nepalankia.
Paveldima liga dažniau pasireiškia vaikams kurių tėvai yra vyresniame amžiuje ir vis dar laikoma neišgydoma.
Nors liga nėra išgydoma, ji taip pat neturi progresuojančios eigos.
Esami sutrikimai per gyvenimą nepablogėja.
GENETINĖS LIGOS GYDYMAS
• Tiesioginė spontaniškų mutacijų prevencija kol kas neįmanoma.
• Tačiau sindromą galima nustatyti...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!