Aminorūgščių apykaitos genetiniai sutrikimai

• Aminorūgštys reikalingos sintetinti baltymus, taip pat energijos gamybai.
• Aminorūgščių apykaitos genetiniai sutrikimai – tai grupė paveldimų ligų, kai organizmas negali tinkamai metabolizuoti aminorūgščių.
• Aminorūgščių apykaitos genetiniai sutrikimai atsiranda dėl specifinių fermentinių reakcijų pakitimų, kurių gali būti įvairių.
• Pasaulyje su tokiais sutrikimais gimsta maždaug 1 iš 5000 naujagimių.
• Naujagimiai nėra tiriami nuo visų tokių sutrikimų, todėl dažnai simptomai išryškėja vaikui augant. Taip pat kai kurie aminorūgščių apykaitos genetiniai sutrikimai yra besimptomiai.
• Daugelis jų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, jų priežastys – genų mutacijos, dėl kurių poveikio pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla.
• Kai kurios ligos yra ypač retos, kitos būdingos tam tikrų regionų gyventojams.
• Gali pasireikšti ir naujagimystėje, ir senatvėje, bet dažniausiai pasireiškia vaikams.
• aminorūgščių apykaitos fermentų aktyvumo sumažėjimas
• baltymų sintezės slopinimas
• mutantinių baltymų biosintezė
• Pakitus medžiagų apykaitai, sutrinka organizmo funkcijos, nervų sistemos vystymasis.
• Geriausiai ištirti fenilalanino ir tirozino genetiniai apykaitos sutrikimai.
Fenilketonurija
• Fenilketonurija - įgimta genetinė liga, kuomet trūksta fenilalaniną skaidančio fermento.
• Nekoreguojant mitybos nuo vaikystės (ribojant aminorūgšties fenilalanino kiekį maiste), baigiasi sunkiu protiniu atsilikimu .
• Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichikos ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai turi sunkių psichikos sveikatos problemų, jiems dažnai kartojasi traukuliai.
Tai viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų. Lietuvoje dėl šios ligos visi naujagimiai tikrinami dar gimdymo namuose. Ši liga nustatoma vienam iš 9 tūkstančių naujagimių(per metus gimsta apie 3–4 vaikus, sergančius fenilketonurija).
Ligos dažnumas įvairiose šalyse labai skiriasi.
• Organizme fenilalaninas yra verčiamas į tiroziną.
• Sergant fenilketonurija organizme fermentas fenilalanino hidroksilazės nėra aktyvus, todėl susikaupę dideli kiekiai fenilalanino gali tapti toksiški (labiausiai pažeidžiamos smegenys).
• Esant mutacijoms gene, fermentas, skaidantis fenilalaniną, pakeičia formą, tampa mažiau aktyvus arba degraduoja.
Paveldimumas
• Tai recesyvinė autosominė liga.
Mityba
• Sergantieji negali valgyti:
• mėsos
• žuvies
• kiaušinių
• pieno produktų
• saldumynų
• duonos
• riešutų
• ankštinių daržovių
• kai kurių vaisių
Klevų sirupo šlapime liga
• Klevų sirupo šlapime liga (Maple syrup urine disease (MSUD)) tai...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!