Marfano liga

• Marfano sindromas – tai įgimta jungiamojo audinio liga.
• Marfano sindromo išsivystymas yra susijęs su specifinio baltymo, vadinamo fibrilinu-1, pakitimu.
• Fibriliną-1 koduojantis genas FBN1 yra randamas 15 chromosomoje.
• Tačiau kai kuriuos ligos atvejus nulemia naujai atsiradusi mutacija.
• Mokslininkai nustatė daugiau nei 1300 FBN1 geno mutacijų, kurios sukelia Marfano sindromą.
• Dauguma jų yra taškinės keičiančiosios genų mutacijos, kai pakeičiamas vienas fibrilino-1 baltymą koduojantis kodonas pakitus nukleotidui.
• Dėl mutacijų sumažėja baltymo fibrilino-1 kiekis, reikalingas mikrofibrilėms susidaryti. Esant mikrofibrilių trūkumui, suaktyvėja TGF-β augimo faktoriaus perteklius, kuris nulemia Marfano sindromo simptomus.
Žmogaus chromosomų rinkinys
Fenotipas (skeleto pokyčiai)
Mutacija sukelia skeleto pokyčius:
◦ arachnodaktilija
◦ ilgos, lanksčios galūnės
◦ aukštas gomurio lankas
◦ sąnarių̨ netvirtumas
◦ pleištiška arba įduba krūtinė
◦ skoliozė
Skoliozė
Pleištiška arba įduba krūtinė
Ilgos galūnės
Fenotipas (akių pokyčiai)
Mutacija sukelia akių pokyčius:
• lęšio dislokacija
• uždaro...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!