Lizosominės ligos

Lizosominės ligos (angl. LSD′s — Lysosomal storage diseases) — tai maždaug penkiasdešimties retų, paveldimų metabolizmo sutrikimų grupė, kuriai yra būdingi lizosomų1 funkciniai defektai. Lizosomos dalyvauja medžiagų virškinime, pagrindinės jų funkcijos: viduląstelinis virškinimas, autofagija bei autolizė. Šiems procesams yra reikalingi keli svarbūs fermentai, tad jei viename iš fermentų dėl mutacijos atsiranda defektų, padidėjusios lizosomos kaupiasi ląstelėje, galiausiai ją nužudydamos. Dauguma lizosominių ligų yra paveldimos autonominiu recesyviniu būdu, tačiau kai kurios ligos yra paveldimos recesyviniu būdu kartu su X chromosoma. Tokių ligų pavyzdžiai: Fabry liga ar „medžiotojo“ sindromas. Dažniausiai lizosominės ligos paveikia mažus vaikus, sukeldamos ankstyvas jų mirtis.
Kalbant apie lizosomines ligas plačiau, kadangi ligos yra paveldimos recesyviniu būdu, tam, kad vaikas sirgtų kuria nors liga, reikia, jog abu tėvai būtų ligos nešiotojai ir perduotų vaikui ligos paveiktas chromosomas arba kad mama savo sūnui perduotų būtent ligos paveiktą X chromosomą. Atskirų ligų požiūriu tokie atvejai pakankamai reti, tačiau žmonių, sergančių kuria nors iš lizosominių ligų, yra ne tiek jau ir mažai, tad pati ligų grupė nėra laikoma reta. Dažniausia iš lizosominių ligų grupės yra Gošė (Goucher) liga (suserga 1 iš 40 000 kūdikių). Šia liga sergančio vaiko organizme trūksta fermento beta - gliukocerebrozidazės. Dėl to nebeskaldomi lipidai, kuriuos „suvalgo“ makrofagai. Fagocitavę makrofagai, vadinami Gošė ląstelėmis, tampa itin dideli. Ilgainiui šios ląstelės išplinta po visą organizmą: pasiekia limfmazgius, kaulus, kaulų čiulpus. Dėl to pažeidžiama daugybė organizmo sistemų. Gošė liga yra skirstoma į 3 tipus: sergantiesiems I tipo liga gali būti šiek tiek padidėjusi blužnis, jei ligonis nesiskundžia pilvo skausmais, liga gali likti ir nediagnozuota, tuo tarpu II tipo Gošė liga sergantys vaikai yra neišgydomi ir miršta dar kūdikystėje. III ligos tipas labai pažeidžia kaulus, deformuojasi nugara, krūtinė, žmogų ištinka apraksija2. II ir III ligos tipai laikomi neurologiniais, nes pažeidžia centrinę nervų sistemą.
Pereinant prie kartu su X chromosoma paveldimų ligų, toks ligos plitimo...

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!