Itin retos paveldimos ligos

Įvadas

Beveik visas žmogaus ligas sąlygoja genetiniai veiksniai. Vienos ligos yra tiesiogiai paveldimos per kartas, kitoms atsirasti yra svarbi genų sąveika su išorine aplinka (vaistai, oro užterštumas, chemikalai, radiacija ir net fizinis ar psichologinis stresas).

Paveldimos ligos - tai yra ligos, atsirandančios chromosomų, mitochondrijų ar Mendelio lygiu ir susijusios su genetinėmis mutacijomis, kilusiomis iš mūsų protėvių. Ne visada vienam iš tėvų būtina išryškinti sutrikimą ar ligą, atsižvelgiant į paveldėjimo tipą: gali būti, kad jis yra recesyvinio geno, kuris nesukelia ligos pradžios, nešiotojas. jį ar ją, bet tai gali atsirasti palikuonims. Kad liga būtų paveldima, būtina, kad genai ir mutacijos, susiję su jos išvaizda, turėtų būti lytinėse ląstelėse, tai yra spermatozoiduose ir (arba) kiaušialąstėse, kurios taps naujos būtybės dalimi. Priešingu atveju susidursime su genetine, bet ne paveldima liga.

Retosios ligos – tai ligos, kuriomis serga nedidelis žmonių skaičius, palyginus su bendrąja populiacija. Europos Sąjungoje liga yra laikoma reta, jeigu ja serga ne daugiau nei 5 iš 10000 žmonių (1 iš 2000).

Nepaisant šių ligų retumo, bendras sergančiųjų jomis skaičius yra didelis. Šiuo metu žinoma maždaug 5000 – 8000 retųjų ligų, kuriomis Europos Sąjungoje serga net 6 – 8 % (27 – 36 mln.) visų gyventojų.

Metachromatinė leukodistorfija

Įgimta metachromatinė leukodistrofija pastebima iki 3 mėnesių amžiaus. Greitai pasireiškia rijimo sutrikimai, vėluoja vystymasis. Vaikai miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Vėlyvos vaikystės metachromatinė leukodistrofija (vėlyvoji kūdikių forma) paprastai pasireiškia antraisiais gyvenimo metais pablogėjus judrumui ir atsirandant protiniam atsilikimui.

Gerai prižiūrint ir maitinant per gastrostominį vamzdelį, pacientas gali gyventi 1-2 metus. Jauniklių metachromatinė leukodistrofija prasideda nuo 3 metų iki 10 metų amžiaus. Atsiranda elgesio pokyčiai, pažinimo nuosmukis, sunku vaikščioti. Liga nuolat progresuoja ir, priklausomai nuo simptomų atsiradimo, vaikas gali išgyventi iki 10-15 metų.

Suaugusiųjų metachromatinė leukodistrofija pasireiškia po brendimo, gali įvykti iki 60 metų amžiaus. Prasideda nuo psichologinių, šizofrenijos ar psichopatinių sutrikimų, todėl ligoniai iš pradžių gydomi psichiatrijos ligoninėse. Simptomų raida lėtesnė, nei kiti ligos variantai. Vėlyvuoju laikotarpiu vystosi demencija. Mirtis ištinka po 10-20 metų nuo simptomų atsiradimo.

Daugiau informacijos...

★ Klientai rekomenduoja

Šį rašto darbą rekomenduoja mūsų klientai. Ką tai reiškia?

Mūsų svetainėje pateikiama dešimtys tūkstančių skirtingų rašto darbų, kuriuos įkėlė daugybė moksleivių ir studentų su skirtingais gabumais. Būtent šis rašto darbas yra patikrintas specialistų ir rekomenduojamas kitų klientų, kurie po atsisiuntimo įvertino šį mokslo darbą teigiamai. Todėl galite būti tikri, kad šis pasirinkimas geriausias!